- Principalele simptome
- Cistinoza renală
- Cistinoza la ochi
- Ceea ce provoacă cistinoza
- Cum se face tratamentul
Cistinoza este o boală congenitală în care organismul acumulează exces de cistină, un aminoacid care, atunci când este în exces în celule, produce cristale care împiedică funcționarea corectă a celulelor și, prin urmare, această boală poate afecta mai multe organe ale corpului, fiind împărțit în 3 tipuri principale:
- Cistinoza nefropatică: afectează în principal rinichii și apare la copil, dar poate evolua către alte părți ale corpului, cum ar fi ochii; Cistinoza intermediară: este similară cu cistinoza nefropatică, dar începe să se dezvolte în adolescență; Cistinoza oculară: este cel mai puțin sever care afectează doar ochii.
Aceasta este o boală genetică care poate fi descoperită într-un test de urină și sânge ca un copil, în vârstă de aproximativ 6 luni. Părinții și pediatrii pot suspecta boala dacă bebelușul este întotdeauna foarte însetat, urinează și vomită foarte mult și nu crește în greutate corect, fiind suspectat sindromul Fanconi.
Principalele simptome
Simptomele cistinozei variază în funcție de organul afectat și pot include:
Cistinoza renală
- Setea crescută; nevoia crescută de a face pipi; oboseală ușoară; tensiune arterială crescută.
Cistinoza la ochi
- Durere în ochi; Sensibilitate la lumină; Dificultate de a vedea, care se poate dezvolta în orbire.
În plus, pot exista și alte semne precum dificultăți în înghițire, întârziere în dezvoltare, vărsături frecvente, constipație sau complicații, cum ar fi diabetul și modificări ale funcției tiroidiene, de exemplu.
Ceea ce provoacă cistinoza
Cistinoza este o boală cauzată de o mutație a genei CTNS, care este responsabilă pentru producerea unei proteine cunoscute sub numele de cistinozină. Această proteină elimină de obicei cistina din interiorul celulelor, împiedicând-o să se construiască în interior.
Când se produce această acumulare, celulele sănătoase sunt deteriorate și nu reușesc să funcționeze normal, afectând întregul organ în timp.
Cum se face tratamentul
Tratamentul se face de obicei din momentul diagnosticării bolii, începând cu utilizarea medicamentelor, cum ar fi cisteamina, care ajută organismul să elimine o parte din excesul de cistină. Cu toate acestea, nu este posibilă prevenirea completă a evoluției bolii și, prin urmare, este deseori necesar să existe un transplant de rinichi, când boala a afectat deja organul într-un mod foarte grav.
Cu toate acestea, atunci când boala este prezentă în alte organe, transplantul nu vindecă boala și, prin urmare, poate fi necesară continuarea utilizării medicației.
În plus, unele simptome și complicații au nevoie de tratament specific, precum diabetul sau tulburările tiroidiene, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor.
