Bolile congenitale, numite și defecte genetice sau malformații genetice, sunt modificări care apar în timpul formării fătului, în timpul sarcinii, care poate ajunge să afecteze orice țesut din corpul uman, cum ar fi oasele, mușchii sau organele. Aceste tipuri de schimbări duc de obicei la o dezvoltare incompletă, care ajunge să afecteze estetica și chiar funcționarea corectă a diferitelor organe.
O bună parte din bolile congenitale pot fi identificate deja în primele 3 luni de sarcină, fiind diagnosticate de obstetrician în perioada prenatală sau de către pediatru în primul an de viață. Cu toate acestea, există și unele cazuri în care alterarea genetică afectează abilitățile ulterioare, cum ar fi vorbirea sau mersul pe jos, sau care are nevoie de teste foarte specifice pentru a fi identificate, în cele din urmă fiind diagnosticate ulterior.
În cazurile de boli congenitale foarte grave, care împiedică supraviețuirea copilului, poate apărea un avort în orice moment al sarcinii, deși este mai frecvent în prima jumătate a sarcinii.
Ce provoacă o boală congenitală
Bolile congenitale pot fi cauzate de modificări genetice sau de mediul în care persoana a fost concepută sau generată sau prin combinarea acestor doi factori. Câteva exemple sunt:
- Factorii genetici:
Modificări ale cromozomului în raport cu numărul, ca în 21 trisomia cunoscută popular sub numele de sindrom Down, gene mutante sau modificări în structura cromozomilor, cum ar fi sindromul X fragil.
- Factorii de mediu:
Unele modificări care pot duce la un defect de naștere sunt utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, infecții cauzate de virusul citomegalovirusului, toxoplasma și treponema pallidum , expunerea la radiații, țigarete, exces de cofeină, consum excesiv de alcool, contact cu metale grele, cum ar fi plumb, cadmiu sau mercur, de exemplu.
Tipuri de defecte de naștere
Defectele de naștere pot fi clasificate în funcție de tipul lor:
- Anomalie structurală: sindrom Down, Defect în formarea tubului neural, modificări cardiace; Infecții congenitale: boli cu transmitere sexuală, cum ar fi sifilisul sau clamidia, toxoplasmoza, rubeola; Consumul de alcool: sindromul de alcool fetal
Semnele și simptomele unei malformații genetice sunt, în general, clasificate în funcție de sindromul care cauzează defectul specific, unele sunt mai frecvente, cum ar fi:
- deficiență mintală, nasul aplatizat sau absent, buza despicată, tălpile rotunjite, fața foarte alungită, urechile foarte mici.
Medicul poate identifica o modificare în timpul examenului cu ultrasunete în sarcină, observând aspectul copilului la naștere sau prin observarea anumitor caracteristici și după rezultatul testelor specifice.
Cum să previi
Nu este întotdeauna posibil să se prevină un defect de naștere, deoarece se pot produce modificări care nu sunt sub controlul nostru, însă efectuarea îngrijirilor prenatale și respectarea tuturor orientărilor medicale în timpul sarcinii este una dintre precauțiile care trebuie luate pentru a reduce riscul de complicații fetale.
Unele recomandări importante sunt să nu luați medicamente fără sfaturi medicale, să nu consumați băuturi alcoolice în timpul sarcinii, să nu utilizați droguri ilicite, să nu fumați și să evitați să fiți aproape de locuri cu fum de țigară, să mâncați alimente sănătoase și să beți cel puțin 2 litri de apă pe zi..
