Atrofie musculară (dragoste): ce este, simptome și tratament

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală genetică rară care afectează celulele nervoase ale măduvei spinării, responsabilă cu transmiterea stimulilor electrici din creier către mușchi, ceea ce face ca persoana să aibă dificultăți sau să nu poată deplasa voluntar mușchii.

Această boală este gravă și provoacă atrofie și slăbiciune musculară progresivă. Inițial simptomele pot afecta doar picioarele, dar apoi boala începe să afecteze brațele, iar în final mușchii trunchiului.

Deși nu există un remediu pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale, este posibil să se efectueze tratamentul pentru a întârzia dezvoltarea bolii și pentru a îmbunătăți calitatea vieții, permițând persoanei să fie autonomă mai mult timp.

Principalele simptome

Simptomele atrofiei musculare ale coloanei vertebrale variază în funcție de tipul de boală:

Tip I - boala severă sau Werdnig-Hoffmann

Este o formă gravă a bolii care poate fi identificată între 0 și 6 luni de viață, deoarece afectează dezvoltarea normală a copilului, ceea ce duce la dificultăți în a ține capul sau a sta fără sprijin. În plus, dificultățile de respirație și înghițire sunt, de asemenea, frecvente. Înainte de vârsta de 1 an, copilul nu poate să înghită și să se hrănească și apar dificultăți de respirație, necesitând spitalizare.

Bebelușii diagnosticați cu atrofie musculară vertebrală severă au doar câțiva ani și, uneori, nu împlinesc al doilea an, dar tratamentele avansate au speranța de viață crescută.

Tipul II - intermediar sau cronic

De obicei, primele simptome apar între 6 și 18 luni și includ dificultăți de a sta, de a sta sau de a merge singur. Anumiți bebeluși sunt capabili să stea cu sprijin, dar nu sunt capabili să meargă, pot avea dificultăți în a lua greutate și au dificultăți de tuse, cu un risc mai mare de boli respiratorii. În plus, au mici tremururi fine și pot avea scolioză.

Speranța de viață variază între 10 și 40 de ani, în funcție de alte boli care pot fi prezente și de tipul de tratament efectuat.

Tip III - boală ușoară, juvenilă sau Kugelberg-Welander

Acest tip este mai ușor și se dezvoltă între copilărie și adolescență și, deși nu provoacă dificultăți pentru a merge sau a sta în picioare, îngreunează activitățile mai complexe precum urcarea sau coborârea scărilor. Această dificultate se poate agrava, până când este necesar să folosiți un scaun cu rotile. În continuare, este clasificat în:

• tip 3a: apariția bolii înainte de vârsta de 3 ani, ei pot merge până la vârsta de 20 de ani; tipul 3b: apariția după vârsta de 3 ani, care pot continua să meargă pe viață.

De-a lungul timpului, persoana poate avea scolioză, iar speranța sa de viață este nedeterminată, trăind aproape de normal.

Tip IV - adult

Nu există un consens cu privire la momentul descoperirii, unii cercetători spun că apare în jurul vârstei de 10 ani, în timp ce alții vorbesc în jurul vârstei de 30 de ani. În acest caz, pierderea motorie nu este foarte gravă, nici înghițirea și nici sistemul respirator nu sunt foarte afectate. Astfel, sunt prezente simptome mai ușoare, cum ar fi tremurul brațelor și picioarelor, iar speranța de viață este normală.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul nu este ușor și, odată cu apariția simptomelor, medicul sau medicul pediatru poate suspecta o serie de boli care afectează sistemul motor, pe lângă atrofia musculară spinală. Din acest motiv, medicul poate comanda mai multe teste pentru a exclude alte ipoteze, inclusiv electromiografia, biopsia musculară și analiza moleculară.

Cum se face tratamentul

Tratamentul atrofiei musculare spinale se face pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, întrucât nu este încă posibilă vindecarea modificării genetice care provoacă boala.

Pentru a face cel mai bun tratament posibil, poate fi necesară o echipă de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi ortopedii, fizioterapeuții, asistentele, nutriționiștii și terapeuții ocupaționale, în funcție de dificultățile și limitările fiecărei persoane.

Principalele forme de tratament utilizate includ:

1. Tratament de kinetoterapie

Fizioterapia este foarte importantă pentru toate cazurile de atrofie musculară, deoarece permite menținerea circulației sanguine adecvate, evitarea rigidității articulare, scăderea pierderilor musculare și îmbunătățirea flexibilității.

Ridicarea greutăților, exercitarea cu benzi de cauciuc sau exersarea exercițiilor de antrenament în greutate sunt câteva exemple despre ceea ce se poate face în caz de atrofie musculară. Dar aceste exerciții ar trebui să fie ghidate de un fizioterapeut la o clinică de fizioterapie, de exemplu, deoarece acestea variază în funcție de limitarea fiecărei persoane.

În plus, dispozitivele de electrostimulare pot fi utilizate și pentru a promova contracția musculară, așa cum se întâmplă în cazul curentului rus, care este o opțiune excelentă pentru a completa tratamentul.

2. Utilizarea echipamentului și a terapiei ocupaționale

Terapia ocupațională este o opțiune excelentă pentru a crește calitatea vieții în cazurile în care există dificultăți în a vă deplasa sau a face activități simple zilnice, cum ar fi mâncatul sau mersul pe jos, de exemplu.

Acest lucru se datorează faptului că, în ședințele de terapie ocupațională, profesionistul ajută persoana să folosească unele echipamente auxiliare, cum ar fi tacâmurile speciale sau un scaun cu rotile, care le permite să îndeplinească aceleași sarcini, chiar și atunci când boala este limitată.

3. Dieta corectă

Alimentația adecvată este foarte importantă pentru a asigura dezvoltarea celor care suferă de atrofie musculară, în special în cazul copiilor. Cu toate acestea, mulți au dificultăți de a mesteca sau de a înghiți, de exemplu, iar în aceste cazuri, nutriționistul poate indica cele mai bune alimente și suplimente pentru a răspunde tuturor nevoilor organismului.

În plus, în multe cazuri, poate fi chiar necesar să folosiți un tub de alimentare sau un tub mic care conectează stomacul la pielea burtei, permițându-vă să vă hrăniți fără a trebui să mestecați sau să înghițiți. Vedeți cum să utilizați și să îngrijiți sonda de alimentare.

Alte opțiuni de tratament

Pe lângă tehnicile anterioare de tratament, pot fi necesare și alte tipuri de tratament, în funcție de simptomele și limitările fiecărei persoane. De exemplu, în cazurile în care mușchii respiratori sunt afectați, poate fi necesar să folosiți un aparat de respirație care să forțeze aerul în plămâni, înlocuind mușchii.

La copiii cu probleme musculare în apropierea coloanei vertebrale, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta scolioza, deoarece dezechilibrul în forța mușchilor poate duce la dezvoltarea coloanei vertebrale necorespunzător.

Un nou tratament alternativ este utilizarea medicamentului Spinraza, care a fost deja aprobat în Statele Unite și promite să reducă simptomele atrofiei cauzate de modificările genei SMN-1. Înțelegeți ce este Spinraza și cum funcționează.

Tratamentul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale se face de obicei cu utilizarea de medicamente, alimente speciale și kinetoterapie.

Ce provoacă atrofia musculară

Atrofia musculară spinală este cauzată de o mutație genetică a cromozomului 5 care determină lipsa unei proteine, cunoscută sub denumirea de Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importantă pentru funcționarea corectă a mușchilor. Există cazuri mai rare în care mutația genetică apare la alte gene care sunt, de asemenea, legate de mișcarea voluntară a mușchilor.