Hipofosfatasia: diagnostic și tratament

Hipofosfazia este o boală genetică rară, care afectează în special copiii, care determină deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților bebelușilor.

Această boală este transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nicio cură, deoarece este rezultatul modificărilor unei gene legate de calcifierea oaselor și dezvoltarea dinților, afectând mineralizarea osoasă.

Principalele modificări cauzate de hipofosfatazie

Hipofosfatasia poate provoca mai multe modificări ale organismului care includ:

• Apariția deformațiilor în corp, cum ar fi craniul alungit, articulațiile mărite sau statura redusă a corpului; Fracturi în mai multe regiuni; Pierderea prematură a dinților pentru bebeluși; Slăbiciune musculară; Dificultate de respirație sau vorbire; prezență a nivelurilor ridicate de fosfat și calciu în sânge.

În cazurile mai puțin severe ale acestei boli, pot apărea doar simptome ușoare, cum ar fi fracturi sau slăbiciune musculară, care pot determina diagnosticul bolii numai la vârsta adultă.

Tipuri de hipofosfatazie

Există diferite tipuri de boală, care includ:

• Hipofosfatasia perinatală - este cea mai gravă formă a bolii care apare la scurt timp după naștere sau când copilul se află încă în burtica mamei; Hipofosfatasia sugarului - care apare în primul an de viață al copilului; Hipofosfatasia juvenilă - care apare la copii la orice vârstă; Hipofosfatasia pentru adulți - care apare doar la vârsta adultă; hipofosfatasia odonto - unde există o pierdere prematură a dinților bebelușului.

În cazurile cele mai severe, această boală poate provoca chiar moartea copilului, iar gravitatea simptomelor variază de la o persoană la alta și în funcție de tipul manifestat.

Cauzele hipofosfataziei

Hipofosfatasia este cauzată de mutații sau modificări ale unei gene legate de calcifierea oaselor și dezvoltarea dintelui. Astfel, există o reducere a mineralizării oaselor și a dinților. În funcție de tipul bolii, ea poate fi dominantă sau recesivă, fiind transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică.

De exemplu, atunci când această boală este recesivă și dacă ambii părinți poartă o singură copie a mutației (au mutație, dar nu prezintă simptome ale bolii), există doar șanse de 25% ca copiii lor să dezvolte boala. Pe de altă parte, dacă boala este dominantă și dacă boala are un singur părinte, poate exista șanse de 50% sau 100% ca și copiii să fie purtători.

Diagnosticul hipofosfataziei

În cazul hipofosfataziei perinatale, boala poate fi diagnosticată prin efectuarea unei ecografii, unde pot fi detectate deformații în organism.

Pe de altă parte, în cazul hipofosfataziei infantile, juvenile sau adulte, boala poate fi detectată prin radiografii în care sunt identificate mai multe modificări ale scheletului cauzate de deficiența mineralizării osoase și a dinților.

În plus, pentru a completa diagnosticul bolii, medicul poate cere și analize de urină și sânge, existând și posibilitatea efectuării unui test genetic care identifică prezența mutației.

Tratamentul hipofosfataziei

Nu există tratament pentru vindecarea hipofosfataziei, dar unele tratamente precum Fizioterapia pentru corectarea posturii și întărirea mușchilor și îngrijirea suplimentară în igiena orală pot fi indicate de pediatri pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Bebelușii cu această problemă genetică trebuie monitorizați de la naștere și de obicei este necesară spitalizarea. Urmărirea trebuie să se extindă de-a lungul vieții, astfel încât starea dumneavoastră de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.