Sindromul Marfan este o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv, care este responsabil pentru susținerea și elasticitatea diferitelor organe din corp. Persoanele cu acest sindrom tind să fie foarte înalte, subțiri și au degetele și degetele extrem de lungi și pot avea, de asemenea, modificări ale inimii, ochilor, oaselor și plămânilor.
Acest sindrom apare din cauza unui defect ereditar la gena fibrilină-1, care este componenta principală a ligamentelor, pereților arterei și articulațiilor, determinând fragilitatea unor părți și organe ale corpului. Diagnosticul este făcut de către un medic generalist sau pediatru prin istoricul de sănătate al persoanei, analizele de sânge și imagistica, iar tratamentul constă în susținerea sechelelor cauzate de sindrom.
Principalele simptome
Sindromul Marfan este o boală genetică care provoacă modificări în diferite sisteme ale organismului, ceea ce duce la semne și simptome care pot apărea la naștere sau chiar de-a lungul vieții, a căror gravitate variază de la o persoană la alta. Aceste semne pot apărea în următoarele locuri:
- Inima: principalele consecințe ale sindromului Marfan sunt modificările cardiace, ceea ce duce la pierderea suportului în peretele arterei, care poate provoca anevrism aortic, dilatație ventriculară și prolaps valvular mitral; Oase: acest sindrom face ca oasele să crească excesiv și pot fi văzute exagerand înălțimea unei persoane și de brațele, degetele și degetele de la picioare foarte lungi. Poate fi prezent și pieptul excavat, numit și pectus excavatum, care este atunci când se formează o depresiune în centrul pieptului; Ochi: este frecvent ca persoanele care au acest sindrom să aibă deplasarea retinei, glaucomului, cataractei, miopiei și pot avea cea mai albă parte a ochiului cu o culoare albăstruie; Coloana vertebrală: manifestările acestui sindrom pot fi vizibile în probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, care este devierea coloanei vertebrale spre partea dreaptă sau stângă. De asemenea, este posibil să observăm o creștere a sacului dural în regiunea lombară, care este membrana care acoperă regiunea coloanei vertebrale.
Alte semne care pot apărea din cauza acestui sindrom sunt slăbiciunea ligamentelor, deformările la nivelul palatului, cunoscute sub denumirea de acoperișul gurii și picioarele plate, care se caracterizează prin picioare lungi, fără curbura tălpii. Vedeți mai multe ce este cu picioarele plate și cum se face tratamentul.
Cauzele sindromului Marfan
Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei numite fibrilină-1 sau FBN1, care are funcția de a garanta sprijinul și de a forma fibrele elastice ale diferitelor organe ale corpului, cum ar fi oasele, inima, ochii și coloana vertebrală.
În cele mai multe cazuri, acest defect este ereditar, asta înseamnă că este transmis de la tată sau mamă la copil și se poate întâmpla atât la femei, cât și la bărbați. Cu toate acestea, în unele cazuri mai rare, acest defect al genei se poate întâmpla din întâmplare și fără un motiv cunoscut.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul sindromului Marfan este făcut de către un medic generalist sau pediatru pe baza istoricului familial al persoanei și a modificărilor fizice, iar testele imagistice, cum ar fi ecocardiografia și electrocardiograma, pot fi comandate pentru a detecta posibile probleme cardiace, disecția aortică. Aflați mai multe despre disecția aortică și cum să o identificați.
Razele X, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică sunt, de asemenea, indicate pentru a verifica modificările altor organe și teste de sânge, cum ar fi testele genetice, care sunt capabile să detecteze mutații ale genei responsabile de apariția acestui sindrom. După apariția rezultatelor testelor, medicul va oferi consiliere genetică, în care vor fi date recomandări cu privire la genetica familiei.
Opțiuni de tratament
Tratamentul sindromului Marfan nu are ca scop vindecarea bolii, dar ajută la reducerea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu acest sindrom și are ca scop să contribuie la minimizarea deformărilor coloanei vertebrale, la îmbunătățirea mișcărilor de articulațiilor și reduce posibilitatea dislocărilor.
Prin urmare, pacienții cu sindrom Marfan ar trebui să facă examene periodice ale inimii și vaselor de sânge și să ia medicamente precum beta-blocante, pentru a preveni deteriorarea sistemului cardiovascular. În plus, tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru a corecta leziunile din artera aortică, de exemplu.
