- Simptomele ihtiozei arlequinului
- Cum se face diagnosticul
- Tratamentul Iththosis cu Arlequin
- Există un leac?
Ihtioza de arlequin este o boală genetică rară și gravă caracterizată prin îngroșarea stratului de cheratină care formează pielea bebelușului, astfel încât pielea este groasă și are tendința de a trage și de a se întinde, provocând deformări pe față și pe tot corpul și aducând complicații pentru bebeluș, cum ar fi dificultățile de respirație, hrănirea și luarea unor medicamente.
În general, bebelușii născuți cu ictiosis de arlequin mor la câteva săptămâni după naștere sau supraviețuiesc cel mult la vârsta de 3 ani, deoarece, deoarece pielea are mai multe fisuri, funcția de protecție a pielii este afectată, cu șanse mai mari de infecții recurente.
Cauzele ihtiozei arlechinului nu sunt încă pe deplin înțelese, dar părinții consanguini au mai multe șanse să aibă un copil ca acesta. Această boală nu are leac, dar există opțiuni de tratament care ajută la ameliorarea simptomelor și la creșterea speranței de viață a bebelușului.
Simptomele ihtiozei arlequinului
Nou-născutul cu ihtia arlequină prezintă pielea acoperită de o placă foarte groasă, netedă și opacă, care poate compromite mai multe funcții. Principalele caracteristici ale acestei boli sunt:
- Pielea uscată și solzoasă; Dificultăți în hrănire și respirație; Fisuri și răni pe piele, care favorizează apariția diferitelor infecții; Deformări ale organelor feței, cum ar fi ochii, nasul, gura și urechile; Defecțiunea tiroidei; Deshidratare extremă și tulburări de electroliți; exfolierea pielii în întregul corp.
În plus, stratul gros de piele poate acoperi urechile, nefiind vizibil, pe lângă compromiterea degetelor și a degetelor și a piramidei nazale. De asemenea, pielea îngroșată face dificilă mișcarea copilului, rămânând într-o mișcare semi-flexată.
Deoarece funcția de protecție a pielii este compromisă, este recomandat ca acest copil să fie trimis la Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (ICU Neo), astfel încât să poată avea îngrijirile esențiale pentru a evita complicațiile. Înțelegeți cum funcționează ICU neonatală.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul de ihtioză Harlequin poate fi făcut în perioada prenatală prin examene precum ecografia, care prezintă întotdeauna o gură deschisă, restricția mișcărilor respiratorii, alterarea nazală, mâinile întotdeauna fixate sau gheare sau prin analiza lichidului amniotic sau biopsiei. pielea fetală care se poate face la 21 sau 23 săptămâni de gestație.
În plus, consilierea genetică poate fi făcută pentru a verifica șansa ca copilul să se nască cu această boală dacă părinții sau rudele prezintă gena responsabilă de boală. Consilierea genetică este importantă pentru părinți și familie pentru a înțelege boala și îngrijirea pe care ar trebui să o aibă.
Tratamentul Iththosis cu Arlequin
Tratamentul pentru ihtioza cu arlequin are ca scop reducerea disconfortului nou-născutului, ameliorarea simptomelor, prevenirea infecțiilor și creșterea speranței de viață a bebelușului. Tratamentul trebuie făcut în spital, deoarece fisurile și exfolierea pielii favorizează infecția cu bacterii, ceea ce face ca boala să fie și mai gravă și mai complicată.
Tratamentul include doze de vitamina A sintetice de două ori pe zi, pentru a asigura reînnoirea celulelor, reducând astfel rănile prezente pe piele și permițând o mobilitate mai mare. Temperatura corpului trebuie menținută sub control și pielea hidratată. Pentru hidratarea pielii, se utilizează apă și glicerină sau emolienți izolați sau asociați cu formulări care conțin uree sau lactat de amoniu, care trebuie aplicate de 3 ori pe zi. Înțelegeți cum trebuie făcut tratamentul pentru ihtioză.
Există un leac?
Ihtioza de arlequin nu are nicio cură, dar bebelușul poate primi tratament imediat după naștere în UCI neonatală, care are ca scop reducerea disconfortului său.
Scopul tratamentului este controlul temperaturii și hidratarea pielii. Se administrează doze de vitamina A sintetice și, în unele cazuri, se pot efectua intervenții chirurgicale cu autografe de piele. În ciuda dificultății, după aproximativ 10 zile, unii bebeluși au reușit să fie alăptați, însă sunt puțini copii care împlinesc 1 an de viață.
