Itihoza lamelară: ce este, simptome și tratament

Itihoza lamelară este o boală genetică rară, caracterizată prin modificări ale formării pielii datorită unei mutații, care crește riscul de infecții și deshidratare, pe lângă faptul că pot exista și modificări ale ochilor, retardare mentală și scăderea producției de transpirație.

Deoarece este legat de o mutație, ictioza lamelară nu are nicio cură și, prin urmare, tratamentul se face cu scopul de a ameliora simptomele și de a promova calitatea vieții persoanei, necesitând utilizarea cremelor recomandate de dermatolog pentru evitați rigidizarea pielii și păstrați-o hidratată.

Cauzele ihtiozei lamelare

Itihoza lamelară poate fi cauzată de mutații la mai multe gene, cu toate acestea mutația în gena TGM1 este cea mai legată de apariția bolii. În condiții normale, această genă promovează formarea în cantități adecvate de proteină transglutaminază 1, care este responsabilă pentru formarea pielii. Cu toate acestea, datorită mutației din această genă, cantitatea de transglutaminază 1 este afectată și poate exista o producție redusă sau deloc de proteină, ceea ce duce la modificări ale pielii.

Deoarece această boală este recesivă autosomală, pentru ca persoana să aibă boala, ambii părinți trebuie să poarte această genă pentru ca copilul să aibă mutația manifestată și boala să apară.

Principalele simptome

Ihtioza lamelară este cel mai grav tip de ihtioză și se caracterizează prin exfolierea accelerată a pielii, ceea ce duce la apariția mai multor fisuri pe piele care pot fi destul de dureroase, crescând riscul de infecții și deshidratare severă și reducând mobilitatea, deoarece încât poate exista și rigiditate a pielii.

În plus față de peeling, este posibil ca persoanele cu ictioză lamelară să experimenteze alopecie, care este pierderea părului și a părului din diferite părți ale corpului, ceea ce poate duce la intoleranță la căldură. Alte simptome care pot fi identificate sunt:

• Modificări ale ochilor; Inversare a pleoapelor, cunoscută științific sub numele de ectropion; Urechi lipite; Creșterea producției de transpirație, numită hipohidroză; Microdactilie, în care se formează degete mai mici sau mai mici; unghiile și degetele deformate; statură scurtă; retardare mentală; Scăderea capacității auditive datorită acumulării solzelor pielii în canalul urechii; creșterea grosimii pielii pe mâini și picioare.

Persoanele cu ihtioză lamelară au o speranță de viață normală, dar este important să se ia măsuri pentru a reduce riscul de infecții. În plus, este important să fie însoțiți de psihologi, deoarece din cauza deformațiilor și scalării excesive pot suferi prejudecăți.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul de ihtioză lamelară se face de obicei la naștere și este posibil să se verifice dacă copilul se naște cu un strat galben de piele și crăpături. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare teste de sânge, moleculare și imunohistochimice, cum ar fi evaluarea activității enzimei TGase 1, care acționează în procesul de formare a transglutaminazei 1, cu o scădere a activității acestei enzime în ictioză lamelară.

În plus, testele moleculare pot fi efectuate pentru a identifica mutația genei TGM1, cu toate acestea acest test este scump și nu este disponibil de către sistemul unificat de sănătate (SUS).

De asemenea, este posibil să se efectueze diagnosticul chiar și în timpul sarcinii, prin analizarea ADN-ului folosind amniocenteză, care este un examen în care un eșantion de lichid amniotic este preluat din interiorul uterului, care conține celule pentru bebeluși și care poate fi evaluat în laborator pentru detectați orice modificare genetică. Cu toate acestea, acest tip de examinare este recomandat doar atunci când există cazuri de ictioză lamelară în familie, în special în cazul relațiilor dintre rude, deoarece există o șansă mai mare ca părinții să poarte mutația și, astfel, să o transmită copilului lor.

Tratament pentru ihtioza lamelară

Tratamentul pentru ihtioza lamelară are ca scop ameliorarea simptomelor și promovarea calității vieții persoanei, deoarece boala nu are leac. Astfel, este important ca tratamentul să se efectueze în conformitate cu ghidul dermatologului sau al medicului generalist, fiind recomandată hidratarea și utilizarea unor medicamente responsabile pentru controlul diferențierii celulare și controlul infecției, deoarece pielea, care este prima barieră a protecția organismului, este deteriorată în ictioza lamelară.

În plus, poate fi recomandată utilizarea unor creme pentru a menține pielea hidratată, pentru a îndepărta straturile uscate ale pielii și pentru a preveni strângerea acesteia. Înțelegeți cum trebuie făcut tratamentul pentru ihtioză.