Sindromul Weaver este o afecțiune genetică rară în care copilul crește foarte rapid de-a lungul copilăriei, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, pe lângă faptul că are trăsături faciale caracteristice, cum ar fi fruntea mare și ochii foarte largi, de exemplu.
În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări ale articulației și ale coloanei vertebrale, precum și mușchii slabi și pielea flăcată.
Cu toate acestea, nu există leac pentru sindromul lui Weaver, urmărirea de către medicul pediatru și tratamentul adaptat la simptome pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții copilului și a părinților.
Principalele simptome
Una dintre principalele caracteristici ale sindromului Weaver este că crește mai repede decât în mod normal, motiv pentru care greutatea și înălțimea sunt aproape întotdeauna în procente foarte mari.
Cu toate acestea, alte simptome și caracteristici includ:
- Putere musculară mică; reflexe exagerate; întârziere în dezvoltarea mișcărilor voluntare, cum ar fi apucarea unui obiect; plâns scăzut și răgușit; ochii larg deschiși; piele excesivă în colțul ochiului; cap plat; frunte largă; urechi foarte mari; deformări ale piciorului; Degetele închise constant.
Unele dintre aceste simptome pot fi identificate la scurt timp după naștere, în timp ce altele sunt identificate în primele luni de viață în timpul consultărilor cu pediatrul, de exemplu. Astfel, există cazuri în care sindromul este identificat doar la câteva luni după naștere.
În plus, tipul și intensitatea simptomelor pot varia în funcție de gradul sindromului și, prin urmare, în unele cazuri poate trece neobservat.
Ce provoacă sindromul
O cauză specifică pentru apariția sindromului Weaver nu este încă cunoscută, cu toate acestea, este posibil să se întâmple din cauza unei mutații a genei EZH2, responsabilă pentru realizarea unor copii ale ADN-ului.
Astfel, diagnosticul sindromului poate fi adesea făcut printr-un test genetic, pe lângă respectarea caracteristicilor.
Există, de asemenea, suspiciunea că această boală poate trece de la mamă la copii, de aceea este recomandat să se facă consiliere genetică dacă există un caz de sindrom în familie.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, mai multe tehnici pot fi utilizate în funcție de simptomele și caracteristicile fiecărui copil. Unul dintre cele mai utilizate tipuri de tratament este fizioterapia pentru a corecta deformările piciorului, de exemplu.
Copiii cu acest sindrom par, de asemenea, a avea un risc mai mare de apariție a cancerului, în special neuroblastom, și, prin urmare, este recomandabil să aibă vizite regulate la medicul pediatru pentru a evalua dacă există simptome, cum ar fi pierderea poftei de mâncare sau distensie, ceea ce poate indica prezența tumoare, începând tratamentul cât mai curând posibil. Aflați mai multe despre neuroblastom.
