Sindromul Cockayne este o boală rară și moștenită care duce de obicei la moarte copiii la vârsta de aproximativ 6 ani.
Sindromul Cockayne este cauzat de mutații genetice care împiedică pacienții să fie expuși la lumina soarelui, deoarece la contactul cu razele ultraviolete dezvoltă răni ale pielii, cataractă, nanism și îmbătrânire prematură, ducând la moarte prematură.
Simptomele sindromului Cockayne
Simptomele acestui sindrom se caracterizează prin numeroase probleme metabolice la diferite organe, incluzând hipersensibilitate la lumina soarelui, dezvoltarea motorie întârziată, retardare mentală, probleme de auz și un aspect facial caracteristic, cu față mică, ochi scufundați, nas ascuțit și maxilare. proiectat înainte.
Diagnosticul sindromului Cokayne
Diagnosticul se face prin teste ADN, ceea ce face posibilă identificarea mutațiilor prezente în gene și, în ciuda duratei scurte de viață a copilului și nu există tratamente eficiente pentru sindromul Cockayne, diagnosticul este extrem de important, deoarece asigură familiei beneficiul consilierii genetice și al diagnosticului prenatal în cazuri ulterioare.
Tipuri de sindrom Cockayne
Există 2 tipuri de acest sindrom, la indivizii de tip I par o dezvoltare normală în primul an de viață, iar în tipul II simptomele bolii sunt prezente încă de la naștere. Ambele tipuri au o speranță de viață scurtă.
