Fibroza chistică: despre ce este vorba, principalele simptome și tratament

Fibroza chistică este o boală genetică care afectează o proteină din organism, cunoscută sub numele de CFTR, care are ca rezultat producerea de secreții foarte groase și vâscoase, care sunt greu de eliminat și care sfârșesc prin a se acumula în interiorul diferitelor organe, dar mai ales în plămân și tract digestiv.

Această acumulare de secreții poate ajunge să provoace simptome care afectează calitatea vieții, cum ar fi dificultăți în respirație, senzație constantă de lipsă de respirație și infecții respiratorii frecvente. În plus, pot exista și mai multe simptome digestive, cum ar fi producerea de scaune voluminoase, grase și mirositoare sau constipație, de exemplu.

De cele mai multe ori, simptomele fibrozei chistice apar în copilărie și boala este diagnosticată timpuriu, cu toate acestea, există și persoane care nu au aproape niciun simptom și, prin urmare, pot avea un diagnostic ulterior. În orice caz, tratamentul trebuie început întotdeauna, deoarece împiedică agravarea bolii și ajută la controlul simptomelor, atunci când există.

Principalele simptome

Simptomele fibrozei chistice apar de obicei în copilărie, dar pot varia de la o persoană la alta. Cel mai caracteristic simptom al fibrozei chistice este acumularea de mucus în căile respiratorii, ceea ce favorizează acumularea de microorganisme și o reapariție mai mare a infecțiilor respiratorii.

Cu toate acestea, alte simptome care sunt de obicei asociate cu fibroza chistică sunt:

Simptome respiratorii

• Senzație de lipsă de respirație; tuse persistentă, poate exista flegmă sau sânge; respirație la respirație; dificultăți de respirație după exercițiu; sinuzită cronică; pneumonie și bronșită frecvente; infecții pulmonare recurente; formarea de polipi nazali, care corespunde creșterii anormale a țesutului care linii nasul. Înțelegeți ce este polipul nazal și cum să-l tratați.

Simptome digestive

• Scaune cu miros de făt, voluminoase și grase; Diaree persistentă; Piele galbenă și ochi; Dificultate în creșterea în greutate; Subponderale; constipație frecventă; digestie slabă; malnutriție progresivă.

În plus față de aceste simptome, este frecvent ca persoanele cu fibroză chistică să aibă dureri articulare, niveluri crescute de zahăr din sânge și transpirație mai sărată, de exemplu.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de fibroză chistică poate fi făcut chiar la naștere prin testul de înțepătură a călcâiului. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze un test de transpirație și teste genetice care să permită identificarea mutației responsabile de boală.

În plus, este posibil ca testul purtător să fie efectuat, care verifică riscul cuplului de a avea copii cu fibroză chistică, acest test fiind realizat mai ales de persoane care au antecedente familiale ale bolii.

Atunci când persoana nu este diagnosticată la naștere sau în primele luni de viață, diagnosticul poate fi făcut prin teste de sânge în scopul cercetării pentru mutația caracteristică a bolii sau prin cultura de probe de material din gât. pentru a verifica prezența bacteriilor și, astfel, permite diagnosticarea, pe lângă testele de sânge, pentru a evalua anumite enzime.

De asemenea, medicul poate comanda testele funcției pulmonare, precum și radiografia toracică sau tomografia computerizată. Aceste teste sunt de obicei comandate pentru adolescenți și adulți care prezintă simptome respiratorii cronice.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru fibroza chistică se face de obicei cu aportul de medicamente prescrise de medic, fizioterapie respiratorie și monitorizare nutrițională, pentru a controla boala și a îmbunătăți calitatea vieții persoanei.

În plus, chirurgia poate fi folosită și în unele cazuri, mai ales atunci când există obstrucția unui canal sau când apar complicații respiratorii severe.

1. Utilizarea medicamentelor

Remediile pentru fibroza chistică sunt utilizate în scopul prevenirii infecțiilor, permițând persoanei să respire mai ușor și evitând apariția altor simptome. Astfel, principalele medicamente care pot fi indicate de către medic sunt:

• Enzime pancreatice, care trebuie administrate pe cale orală și care urmăresc să faciliteze procesul de digestie și absorbția nutrienților; Antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare; Bronhodilatatoare, care ajută la menținerea căilor respiratorii deschise și la relaxarea mușchilor bronșici; Mucolitice pentru a ajuta la eliberarea mucusului;

În cazurile în care sistemul respirator se înrăutățește și pacientul are complicații, cum ar fi bronșită sau pneumonie, de exemplu, el poate avea nevoie să primească oxigen printr-o mască. Este important ca tratamentul indicat de medic să fie urmat conform prescripției, astfel încât calitatea vieții persoanei să se îmbunătățească.

2. Adaptarea dietei

Monitorizarea nutrițională a fibrozei chistice este esențială, deoarece este frecvent ca acești pacienți să aibă dificultăți în câștigul în greutate și creștere, deficiențe nutriționale și, uneori, malnutriție. Astfel, este important să sfătuiți nutriționistul să completeze dieta și să consolideze sistemul imunitar, combătând infecțiile. Astfel, dieta persoanei cu fibroză chistică trebuie:

• Fiți bogat în calorii, deoarece pacientul nu este capabil să digere toată alimentația pe care o consumă; să fie bogat în grăsimi și proteine, deoarece pacienții nu au toate enzimele digestive și, de asemenea, pierd acești nutrienți în scaun; fiți suplimentați cu suplimente de vitamine A, D, E și K, pentru ca pacientul să aibă toate substanțele nutritive de care are nevoie.

Dieta ar trebui să înceapă imediat ce este diagnosticată fibroza chistică, fiind adaptată în funcție de evoluția bolii. Aflați mai multe despre hrănirea pentru fibroza chistică.

3. Ședințe de fizioterapie

Tratamentul fizioterapeutic are scopul de a ajuta la eliberarea secrețiilor, îmbunătățirea schimbului de gaze în plămâni, curățarea căilor respiratorii și îmbunătățirea expirării, prin exerciții și dispozitive de respirație. În plus, terapia fizică ajută, de asemenea, la mobilizarea articulațiilor și mușchilor pieptului, spatelui și umerilor prin exerciții de întindere.

Fizioterapeutul trebuie să fie atent să ajusteze tehnicile în funcție de nevoile persoanei pentru a obține rezultate mai bune. Este important ca terapia fizică să se facă din momentul diagnosticării bolii și poate fi făcută acasă sau la birou.

4. Chirurgie

Atunci când tratamentul cu medicamente nu este suficient pentru a ameliora simptomele și a preveni evoluția bolii, medicul poate indica necesitatea unui transplant pulmonar. În plus, o intervenție chirurgicală poate fi indicată atunci când mucusul obstrucționează un canal, care interferează cu funcționarea organismului. Înțelegeți cum se face transplantul pulmonar și când este necesar.

Posibile complicații

Complicațiile fibrozei chistice afectează în principal sistemele respiratorii, digestive și de reproducere. Astfel, poate exista dezvoltarea bronșitei, sinuzitei, pneumoniei, polipilor nazali, pneumotoraxului, insuficienței respiratorii, diabetului, obstrucției canalelor biliare, probleme hepatice și digestive, osteoporoză și infertilitate, în special în cazul bărbaților.