Sindromul Patau este o boală genetică rară care determină malformații în sistemul nervos, defecte cardiace și o fisură în buza copilului și acoperișul gurii și poate fi descoperită chiar și în timpul sarcinii, prin teste diagnostice precum amniocenteza și ecografia.
De obicei, bebelușii cu această boală supraviețuiesc în medie mai puțin de 3 zile, dar există cazuri de supraviețuire până la vârsta de 10 ani, în funcție de gravitatea sindromului.
Caracteristicile sindromului Patau
Cele mai frecvente caracteristici ale copiilor cu sindromul Patau sunt:
- Malformații severe în sistemul nervos central; Retard mental sever; Defecte cardiace congenitale; În cazul băieților, testiculele pot să nu coboare de la cavitatea abdominală la scrot; buza și palatul; malformația mâinilor; defecte la formarea ochilor sau absența acestora.
În plus, unii bebeluși pot avea, de asemenea, o greutate mică la naștere și un al șaselea deget pe mâini sau picioare. Acest sindrom afectează majoritatea bebelușilor cu mame care au rămas însărcinate după vârsta de 35 de ani.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Întrucât acest sindrom provoacă astfel de probleme grave de sănătate, tratamentul constă în ameliorarea disconfortului și facilitarea alimentației bebelușului, iar dacă acesta supraviețuiește, următoarele îngrijiri se bazează pe simptomele care apar.
Chirurgia poate fi de asemenea folosită pentru a repara defectele cardiace sau a fisurilor pe buze și pe acoperișul gurii și pentru a face ședințe de terapie fizică, terapie ocupațională și logopedie, care pot ajuta la dezvoltarea copiilor supraviețuitori.
Cauze posibile
Sindromul Patau se întâmplă atunci când apare o eroare în timpul diviziunii celulare care duce la o triplicare a cromozomului 13, care afectează dezvoltarea bebelușului încă în pântecele mamei.
Această eroare în diviziunea cromozomilor poate fi asociată cu vârsta înaintată a mamei, deoarece probabilitatea apariției trisomiilor este mult mai mare la femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani.
