Paramoiloidoza, numită și boala piciorului sau polineuropatia amiloidotică familială, este o boală rară care nu are nicio cură, de origine genetică, caracterizată prin producerea de fibre amiloide de către ficat, care sunt depuse în țesuturi și nervi, distrugând le încet.
Această boală se numește boala picioarelor, deoarece este în picioare că simptomele apar pentru prima dată și, puțin câte puțin, apar în alte zone ale corpului.
În paramyloidoza, o afectare a nervilor periferici determină afectarea zonelor inervate de acești nervi, ceea ce duce la modificări ale sensibilității la căldură, frig, durere, tactile și vibrații. În plus, capacitatea motorie este, de asemenea, afectată, iar mușchii își pierd masa musculară, suferind o atrofie mare și pierderea forței, ceea ce duce la dificultăți în mersul și folosirea membrelor.
Ce simptome
Paramoiloidoza afectează sistemul nervos periferic, ducând la:
- Probleme cardiace, cum ar fi scăderea tensiunii arteriale, aritmii și obstrucții atrioventriculare; disfuncție erectilă; probleme gastrointestinale, cum ar fi constipație, diaree, incontinență fecală și greață și vărsături, datorită dificultăților de golire gastrică; disfuncții urinare, precum retenție și incontinență urinară și modificări ale ratelor de filtrare glomerulară; tulburări oculare, cum ar fi deteriorarea pupilei și consecința orbirii.
În plus, într-un stadiu terminal al bolii, persoana poate suferi de mobilitate redusă, care are nevoie de un scaun cu rotile sau rămâne în pat.
Boala se manifestă de obicei între 20 și 40 de ani, ceea ce duce la deces la 10 până la 15 ani de la apariția primelor simptome.
Cauze posibile
Paramoiloidoza este o boală moștenită autosomală dominantă care nu are nicio cură și este cauzată de o mutație genetică a proteinei TTR, care constă în depunerea în țesuturi și nervi a unei substanțe fibrilare produse de ficat, numită amiloid.
Depunerea acestei substanțe în țesuturi duce la o scădere progresivă a sensibilității la stimuli și capacitatea motorie.
Cum se face tratamentul
Cel mai eficient tratament pentru paramoiloidoză este transplantul de ficat, care este capabil să încetinească oarecum evoluția bolii. Utilizarea medicamentelor imunosupresoare este indicată pentru a împiedica organismul individului să respingă noul organ, dar pot apărea efecte secundare neplăcute.
În plus, medicul poate recomanda și un medicament, numit Tafamidis, care ajută la încetinirea progresiei bolii.
