Sindromul Maffucci

Sindromul Maffucci este o boală rară care afectează pielea și oasele, provocând tumori în cartilaj, deformări osoase și apariția tumorilor de piele întunecată cauzate de creșterea anormală a vaselor de sânge.

Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează în egală măsură bărbații și femeile. În general, simptomele bolii se dezvoltă în copilărie în jurul vârstei de 4-5 ani.

Sindromul Maffucci nu are leac, dar pacienții pot primi tratament pentru a reduce simptomele bolii și pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor.

Simptomele sindromului Maffucci

Principalele simptome ale sindromului Maffucci sunt:

Tumori benigne în cartilajul mâinilor, picioarelor și oaselor lungi ale brațului și picioarelor; Oasele devin fragile și se pot fractura cu ușurință; Scurtarea oaselor; Hemangioame, care constau în mici tumori moale închise la culoare sau albăstrui pe piele; Statura scurtă; Lipsa de mușchi.

Persoanele cu sindrom Maffucci pot dezvolta cancer osos, în special la nivelul craniului, dar și cancer ovarian sau hepatic.

Diagnosticul sindromului Maffucci se face prin examinarea fizică și analiza simptomelor prezentate de pacienți.

Tratamentul sindromului Maffucci

Tratamentul sindromului Maffucci constă în minimizarea simptomelor bolii prin intervenție chirurgicală pentru a corecta deformările sau suplimentele osoase pentru a ajuta la creșterea copilului.

Persoanele afectate de boală trebuie să se consulte periodic cu medicul ortoped pentru a evalua modificările oaselor, dezvoltarea cancerului osos și pentru a trata fracturile care apar din cauza bolii. De asemenea, trebuie consultat dermatologul pentru a evalua aspectul și dezvoltarea hemangioamelor pe piele.

Este important ca pacienții să aibă examene fizice regulate, radiografii sau tomografii.