Sindromul Schinzel-Giedion este o boală congenitală rară care determină apariția de malformații în schelet, modificări ale feței, obstrucția tractului urinar și întârzieri de dezvoltare severe la copil.
În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, poate apărea în familii fără antecedente ale bolii.
Sindromul Schinzel-Giedion nu are nicio cură, dar intervențiile chirurgicale pot fi efectuate pentru a corecta unele malformații și pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului, cu toate acestea, speranța de viață este scăzută.
Simptomele sindromului Schinzel-Giedion
Simptomele sindromului Schinzel-Giedion includ:
- Față îngustă cu fruntea mare; gură și limbă mai mari decât în mod normal; păr excesiv al corpului; probleme neurologice, cum ar fi deficiențe de vedere, convulsii sau surditate; modificări severe ale inimii, rinichilor sau organelor genitale.
Aceste simptome sunt de obicei identificate la scurt timp după naștere și, prin urmare, este posibil ca copilul să fie nevoie să fie spitalizat pentru a trata simptomele înainte de a fi externat din maternitate.
Pe lângă simptomele caracteristice ale bolii, bebelușii cu sindromul Schinzel-Giedion au și degenerare neurologică progresivă, risc crescut de tumori și infecții respiratorii recurente, cum ar fi pneumonia.
Cum se tratează sindromul Schinzel-Giedion
Nu există un tratament specific pentru vindecarea sindromului Schinzel-Giedion, cu toate acestea, unele tratamente, în special chirurgie, pot fi utilizate pentru a corecta malformațiile cauzate de boală, îmbunătățind calitatea vieții copilului.
