- Neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Schwannomatose
- Cum se confirmă diagnosticul
- Cine are un risc mai mare de neurofibromatoză
Deși neurofibromatoza este o boală genetică, care se naște deja cu persoana, simptomele pot dura câțiva ani pentru a se manifesta și nu apar la fel la toate persoanele afectate.
Principalul simptom al neurofibromatozei este apariția tumorilor moi pe piele, precum cele arătate în imagine:
Cu toate acestea, în funcție de tipul de neurofibromatoză, alte simptome pot fi:
Neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza de tip 1 este cauzată de o modificare genetică a cromozomului 17, provocând simptome precum:
- Plasturi de cafea cu lapte pe piele, aproximativ 0, 5 cm; Lăcari în regiunea inghinală și a subțiri observate până la vârsta de 4 sau 5 ani;; Petele mici și întunecate în irisul ochilor.
Acest tip apare de obicei în primii ani de viață, înainte de vârsta de 10 ani și este de obicei de intensitate moderată.
Neurofibromatoza tip 2
Deși este mai puțin frecvent decât neurofibromatoza tip 1, tipul 2 rezultă dintr-o modificare genetică a cromozomului 22. Semnele pot fi:
- Apariția unor mici umflături pe piele, din adolescență; Reducerea treptată a vederii sau a auzului, cu dezvoltarea timpurie a cataractei; Sunet constant în urechi; Dificultăți de echilibru; Probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.
Aceste simptome apar de obicei la adolescența târzie sau la vârsta adultă timpurie și pot varia ca intensitate, în funcție de locația afectată.
Schwannomatose
Acesta este cel mai rar tip de neurofibromatoză care poate provoca simptome precum:
- Durere cronică în unele părți ale corpului, care nu se îmbunătățește cu niciun tratament; Îngroșare sau slăbiciune în diverse părți ale corpului; Pierderea masei musculare fără cauză aparentă.
Aceste simptome sunt mai frecvente după vârsta de 20 de ani, în special între 25 și 30 de ani.
Cum se confirmă diagnosticul
Diagnosticul se face prin observarea denivelărilor de pe piele, precum și prin radiografii, tomografie și analize de sânge genetice, de exemplu. Această boală poate provoca, de asemenea, diferențe de culoare între cei doi ochi ai pacientului, o modificare care se numește heterocromie.
Cine are un risc mai mare de neurofibromatoză
Cel mai mare factor de risc pentru a avea neurofibromatoză este prezentarea altor cazuri de boală în familie, deoarece aproape jumătate dintre persoanele afectate moștenesc modificarea genetică de la un părinte. Cu toate acestea, mutația genetică poate apărea și în familiile care nu au avut niciodată boala înainte, ceea ce face dificilă prezicerea dacă va apărea boala.
