Sindromul Treacher Collins, numit și disostoză mandibulofacială, este o boală genetică rară, caracterizată prin malformații la nivelul capului și feței, lăsând persoana cu ochii înfocați și o maxilară descentralizată datorită dezvoltării incomplete a craniului, ceea ce se poate întâmpla atât la bărbați. ca la femei.
Din cauza formării osoase deficitare, persoanele cu acest sindrom pot avea dificultăți de auz, respirație și mâncare, cu toate acestea, sindromul Treacher Collins nu crește riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând dezvoltarea are loc normal.
Cauzele sindromului Treacher Collins
Acest sindrom este cauzat în principal de mutații ale genei TCOF1, POLR1C sau POLR1D localizate pe cromozomul 5, care codifică o proteină cu funcții importante în menținerea celulelor derivate de pe creasta neurală, care sunt celulele care vor forma oasele urechii, feței și, de asemenea, urechile în primele săptămâni de dezvoltare a embrionului.
Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică dominantă autosomală, astfel încât probabilitatea de a contracta boala este de 50% dacă un singur părinte are această problemă.
Este important ca medicul să facă diagnosticul diferențial al altor boli, cum ar fi sindromul Goldenhar, disostoza acrofacială a lui Nager și sindromul Millers, deoarece prezintă semne și simptome similare.
Simptome posibile
Simptomele sindromului Treacher Collins includ:
- Ochii drogati, buzele despicate sau acoperisul gurii; Urechile foarte mici sau absente; Absența genelor; Pierderea progresivă a auzului; Absența unor oase la nivelul feței, cum ar fi pomeții și maxilarele; Dificultate în mestecare; Probleme de respirație.
Datorită deformărilor evidente cauzate de boală, pot apărea simptome psihologice, cum ar fi depresia și iritabilitatea care apar alternativ și pot fi rezolvate cu psihoterapie.
Cum se face tratamentul
Tratamentul trebuie făcut în funcție de simptomele și nevoile specifice ale fiecărei persoane și, deși nu există o leac pentru boală, se pot efectua intervenții chirurgicale pentru a reorganiza oasele faciale, îmbunătățind estetica și funcționalitatea organelor și a simțurilor.
În plus, tratamentul acestui sindrom constă, de asemenea, în îmbunătățirea posibilelor complicații respiratorii și a problemelor de hrănire care apar din cauza deformărilor faciale și obstrucției hipofaringelui de către limbă.
Astfel, poate fi necesară, de asemenea, efectuarea unei traheostomii, pentru a menține o cale respiratorie adecvată sau o gastrostomie, care va garanta un aport caloric bun.
În cazurile de pierdere a auzului, diagnosticul este foarte important, astfel încât să poată fi corectat folosind proteze sau operații, de exemplu.
Ședința de logopedie poate fi indicată, de asemenea, pentru a îmbunătăți comunicarea copilului, precum și pentru a ajuta în procesul de înghițire și mestecare.
