Ce este sindromul prader willi, cauzele, simptomele și tratamentul

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care cauzează probleme cu metabolismul, modificări ale comportamentului, flacciditate musculară și întârziere în dezvoltare. În plus, o altă trăsătură foarte frecventă este apariția foamei excesive după vârsta de doi ani, care poate ajunge la obezitate și diabet.

Deși acest sindrom nu are leac, există unele tratamente, cum ar fi terapia ocupațională, terapia fizică și psihoterapia care pot ajuta la reducerea simptomelor și la o calitate mai bună a vieții.

Caracteristici principale

Caracteristicile sindromului Prader-Willi variază foarte mult de la copil la copil și sunt de obicei diferite în funcție de vârstă:

Bebeluși și copii până la 2 ani

• Slăbiciune musculară: duce de obicei la brațele și picioarele care arată foarte șchiopătat; Dificultate în alăptare: se întâmplă din cauza slăbiciunii musculare care împiedică copilul să atragă laptele; Apatie: copilul pare obosit în mod constant și are un răspuns mic la stimuli; Genitale nedezvoltate: mici sau inexistente.

Copii și adulți

• Foame excesivă: copilul mănâncă constant și în cantități mari, pe lângă căutarea frecventă a mâncării în dulapuri sau la gunoi; Creștere și dezvoltare întârziată: este obișnuit ca copilul să fie mai scurt decât normal și să aibă mai puțin masă musculară; Dificultăți de învățare: necesită mai mult timp pentru a învăța să citească, să scrie sau chiar să rezolve probleme de zi cu zi; Probleme de vorbire: articularea întârziată a cuvintelor, chiar și la vârsta adultă; Malformații în organism: cum ar fi mâinile mici, scolioza, modificări ale formei șoldurilor sau lipsa culorii părului și pielii.

În plus, este încă foarte frecvent să existe probleme de comportament, cum ar fi să ai atitudini frecvente de furie, să faci rutine foarte repetitive sau să acționezi agresiv atunci când ceva este refuzat, mai ales în cazul alimentelor.

Ce provoacă sindromul

Sindromul Prader-Willi apare atunci când există o schimbare a genelor unui segment de pe cromozomul 15, care compromite funcțiile hipotalamusului și declanșează simptomele bolii de la nașterea copilului. În mod normal, modificarea cromozomului este moștenită de la tată, dar există și cazuri în care se întâmplă la întâmplare.

Diagnosticul se face de obicei prin observarea simptomelor și testelor genetice, indicate pentru nou-născuții cu tonus muscular redus.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi variază în funcție de simptomele și caracteristicile copilului și, prin urmare, poate fi necesară o echipă cu mai multe specialități medicale, deoarece pot fi necesare diferite tehnici de tratament, cum ar fi:

• Utilizarea hormonului de creștere: este utilizat în mod normal la copii pentru a stimula creșterea, fiind capabil să evite statura scurtă și să îmbunătățească forța musculară; Consultații nutriționale: ajută la controlul impulsurilor foamei și îmbunătățește dezvoltarea mușchilor, oferind nutrienții necesari; Terapia cu hormoni sexuali: utilizată atunci când există o întârziere în dezvoltarea organelor sexuale ale copilului; Psihoterapie: ajută la controlul schimbărilor de comportament ale copilului, precum și la prevenirea apariției impulsurilor foamei; Logopedie: această terapie permite realizarea unor progrese legate de limbajul și formele de comunicare ale acestor indivizi. Activitate fizică: Activitatea fizică frecventă este importantă pentru a echilibra greutatea corporală și a întări mușchii. Fizioterapie: Fizioterapia îmbunătățește tonusul muscular, îmbunătățește echilibrul și îmbunătățește abilitățile motorii fine. Terapia ocupațională: terapia ocupațională oferă pacienților Prader-Willi o independență și o autonomie mai mare în activitățile zilnice. Sprijin psihologic: Sprijinul psihologic este important pentru a ghida individul și familia sa cu privire la modul de a face față comportamentelor obsesiv-compulsive și tulburărilor de dispoziție.

De asemenea, pot fi utilizate multe alte forme de terapie, care sunt, în general, recomandate de medicul pediatru după observarea caracteristicilor și comportamentelor fiecărui copil.