Sindromul Klinefelter: caracteristici și tratament

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică rară care afectează numai băieții și apare datorită prezenței unui cromozom X suplimentar în perechea sexuală. Această anomalie cromozomială, caracterizată cu XXY, determină schimbări în dezvoltarea fizică și cognitivă, generând caracteristici semnificative precum mărirea sânilor, lipsa părului pe corp sau dezvoltarea întârziată a penisului, de exemplu.

Deși nu există un remediu pentru acest sindrom, este posibil să se înceapă terapia de înlocuire a testosteronului în perioada adolescenței, care permite mulți băieți să se dezvolte mai asemănător cu prietenii lor.

Caracteristici principale

Unii băieți care prezintă sindromul Klinefelter s-ar putea să nu prezinte modificări, însă alții pot avea anumite caracteristici fizice, cum ar fi:

• Testicule foarte mici; sâni ușor voluminoși; șolduri largi; puțini păr facial; mărimea penisului mic; voce mai mare decât normal; infertilitate.

Aceste caracteristici sunt mai ușor de identificat în perioada adolescenței, așa cum este atunci când se așteaptă să apară dezvoltarea sexuală a băieților. Cu toate acestea, există și alte caracteristici care pot fi deja identificate încă din copilărie, în special legate de dezvoltarea cognitivă, cum ar fi dificultăți în vorbire, întârziere în târâre, probleme în concentrare sau dificultate în exprimarea sentimentelor.

De ce se întâmplă sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter se întâmplă din cauza unei modificări genetice care determină existența unui cromozom X suplimentar în cariotul băiatului, fiind XXY în loc de XY.

Deși este o modificare genetică, acest sindrom este doar de la părinți la copii și, prin urmare, nu există șanse mai mari de a avea această schimbare, chiar dacă există deja alte cazuri în familie.

Cum se confirmă diagnosticul

De obicei, bănuielile că un băiat poate avea sindromul Klinefelter apar în adolescență, atunci când organele sexuale nu se dezvoltă corect. Astfel, pentru a confirma diagnosticul, este recomandat să consultați medicul pediatru pentru a face examenul de cariotip, în care este evaluată perechea sexuală de cromozomi, pentru a confirma dacă există sau nu o pereche XXY.

Pe lângă acest test, la bărbații adulți, medicul poate comanda și alte teste, cum ar fi teste pentru hormoni sau calitatea spermatozoizilor, pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.

Cum se face tratamentul

Nu există niciun remediu pentru sindromul Klinefelter, dar medicul vă poate sfătui să înlocuiți testosteronul prin injecții pe piele sau prin aplicarea de plasturi, care eliberează treptat hormonul în timp.

În cele mai multe cazuri, acest tratament are rezultate mai bune atunci când începe în adolescență, deoarece este perioada în care băieții își dezvoltă caracteristicile sexuale, dar se poate face și la adulți, în principal pentru a reduce unele caracteristici, cum ar fi dimensiunea sânilor sau voce înaltă.

În cazurile în care există întârziere cognitivă, este recomandat să aveți terapie cu cei mai potriviți profesioniști. De exemplu, dacă este dificil să vorbim, este recomandat să consultați un logoped, dar acest tip de urmărire poate fi discutat cu medicul pediatru.