Sindromul Leigh este o boală genetică rară care determină distrugerea progresivă a sistemului nervos central, afectând astfel creierul, măduva spinării sau nervul optic, de exemplu.
În general, primele simptome apar între vârsta de 3 luni și 2 ani și includ pierderea abilităților motorii, vărsături și pierderea marcată a poftei de mâncare. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, acest sindrom poate apărea și la adulți, în jur de 30 de ani, evoluând mai lent.
Sindromul Leigh nu are leac, dar simptomele acestuia pot fi controlate cu medicamente sau terapie fizică pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Care sunt principalele simptome
Primele simptome ale acestei boli apar de obicei înainte de vârsta de 2 ani, cu o pierdere a abilităților care au fost deja dobândite. Prin urmare, în funcție de vârsta copilului, primele semne ale sindromului pot include pierderea abilităților, cum ar fi deținerea capului, hrănirea, mersul, vorbirea, alergarea sau mâncarea.
În plus, alte simptome foarte frecvente includ:
- Pierderea poftei de mâncare; Vărsături frecvente; iritabilitate excesivă; convulsii; dezvoltare întârziată; dificultăți în creșterea în greutate; scădere a forței în brațe sau picioare; tremoruri musculare și spasme;
Odată cu evoluția bolii, este încă comună creșterea și acidul lactic în sânge, care atunci când este în cantități mari, poate afecta funcționarea organelor precum inima, plămânii sau rinichii, provocând dificultăți în respirație sau mărirea inimii, de exemplu. de exemplu.
Atunci când simptomele apar la vârsta adultă, primele simptome sunt aproape întotdeauna legate de vedere, inclusiv apariția unui strat albicios care estompează vederea, pierderea progresivă a vederii sau orbirea culorii (pierderea capacității de a distinge între verde și roșu)). La adulți, boala progresează mai lent și, astfel, spasmele musculare, dificultățile de coordonare a mișcărilor și pierderea forței încep să apară abia după vârsta de 50 de ani.
Cum se face tratamentul
Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Leigh, iar pediatrul trebuie să adapteze tratamentul la fiecare copil și la simptomele acestora. Astfel, o echipă de mai mulți profesioniști poate fi necesară pentru a trata fiecare simptom, inclusiv un cardiolog, un neurolog, un kinetoterapeut și alți specialiști.
Cu toate acestea, un tratament utilizat pe scară largă și comun pentru aproape toți copiii este suplimentarea cu vitamina B1, deoarece această vitamină ajută la protejarea membranelor neuronilor din sistemul nervos central, întârzierea evoluției bolii și îmbunătățirea unor simptome.
Astfel, prognosticul bolii este extrem de variabil, în funcție de problemele cauzate de boală la fiecare copil, cu toate acestea, speranța de viață rămâne scăzută, deoarece cele mai grave complicații care pun viața în pericol apar de obicei în jurul adolescenței.
Ce provoacă sindromul
Sindromul Leigh este cauzat de o tulburare genetică care poate fi moștenită de la tată și mamă, chiar dacă părinții nu au boala, dar există cazuri în familie. De aceea, se recomandă persoanelor cu cazuri de boală în familie să facă consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată pentru a afla șansele de a avea un copil cu această problemă.
