Diagnosticul sindromului Down poate fi făcut în timpul sarcinii prin teste specifice, cum ar fi translucența nucală, cordocenteza și amniocenteza, pe care nu trebuie să le facă orice femeie însărcinată, dar care este recomandată de obicei de către obstetrician atunci când mama are peste 35 de ani sau când femeia însărcinată are sindromul Down.
Aceste teste pot fi comandate și atunci când femeia a avut deja un copil cu sindrom Down, dacă obstetricianul observă orice modificare a ecografiei care o determină să suspecteze sindromul sau dacă tatăl copilului are vreo mutație legată de cromozomul 21.
Sarcina unui copil cu sindrom Down este exact aceeași cu cea a unui bebeluș care nu are acest sindrom, cu toate acestea, sunt necesare mai multe teste pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea copilului, care ar trebui să fie puțin mai puțin și să aibă o greutate mai mică pentru copil. vârsta gestațională.
Testele de diagnostic în timpul sarcinii
Testele care dau o precizie de 99% în rezultat și servesc la pregătirea părinților pentru primirea unui copil cu sindrom Down sunt:
- Colecția de viloze corionice, care poate fi făcută în a 9-a săptămână de sarcină și constă în îndepărtarea unei cantități mici de placentă, care are material genetic identic cu cel al bebelușului; profilul biochimic matern, care se face între a 10-a și a 14-a săptămână de sarcină și constă din teste care măsoară cantitatea de proteină și cantitatea de hormon beta hCG produs în sarcină de către placentă și copil; translucența nucală, care poate fi indicată în săptămâna a 12-a de sarcină și are ca scop măsurarea lungimii gâtului bebeluș; Amniocenteza, care constă în prelevarea unui eșantion de lichid amniotic și poate fi efectuată între a 13-a și a 16-a săptămână de sarcină; Cordocenteza, care corespunde eliminării unei mostre de sânge de la bebeluș de către cordonul ombilical și poate fi făcută din săptămâna a 18-a de gestație.
Când cunoașterea diagnosticului, idealul este ca părinții să caute informații despre sindrom pentru a ști la ce să se aștepte la creșterea unui copil cu sindrom Down. Aflați mai multe detalii despre caracteristicile și tratamentele necesare în: Cum este viața după diagnosticul sindromului Down.
Cum este diagnosticul după naștere
Diagnosticul după naștere poate fi făcut după observarea caracteristicilor copilului, care pot include:
- O altă linie pe pleoapa ochilor, care le lasă mai închise și trase în lateral și în sus; Doar o linie pe palma mâinii, deși alți copii care nu au sindromul Down pot avea și aceste caracteristici; Unirea sprâncenelor; Nasul lat; fața plată; limba mare, palatul foarte înalt; urechile inferioare și mici; părul subțire și subțire; degetele scurte și degetul mic pot fi strâmbate; o distanță mai mare între degetele celorlalte degete; gât larg și cu acumularea de grăsime; Slăbiciunea mușchilor întregului corp; Ușurirea creșterii în greutate; Poate avea hernie ombilicală
Cu cât copilul are mai multe caracteristici, cu atât sunt mai mari șansele de a avea sindromul Down, cu toate acestea, aproximativ 5% din populație are, de asemenea, unele dintre aceste caracteristici și având doar una dintre ele nu indică acest sindrom. Prin urmare, este important ca testele de sânge să fie făcute pentru a identifica mutația caracteristică a bolii.
Alte caracteristici ale sindromului includ prezența bolilor de inimă, care pot necesita o intervenție chirurgicală și un risc crescut de infecții ale urechii, dar fiecare persoană are propriile modificări și de aceea orice copil cu acest sindrom trebuie să fie urmat de medicul pediatru, pe lângă cardiolog, pulmonolog, fizioterapeut și kinetoterapeut.
De asemenea, copiii cu sindrom Down se confruntă cu dezvoltarea psihomotorie întârziată și încep să stea, să se târască și să meargă mai târziu decât se aștepta. În plus, de obicei are un retard mental care poate varia de la ușor la foarte sever, care poate fi verificat prin dezvoltarea sa.
Urmăriți următorul videoclip și aflați cum să stimulați dezvoltarea copilului cu sindromul Down:
Persoana cu sindrom Down poate avea și alte probleme de sănătate precum diabetul, colesterolul, trigliceridele, la fel ca oricine altcineva, dar poate avea totuși autism sau un alt sindrom în același timp, deși nu este foarte frecvent întâlnit.
