Boli detectate prin testul de înțepătură a călcâiului

Testul de prick heel, cunoscut și sub denumirea de screening neonatal sau screening neonatal, este un test gratuit și obligatoriu efectuat pe toți nou-născuții, începând cu a 3-a zi de viață, care ajută la diagnosticarea unor boli, cum ar fi Fenilcetonuria sau Ipotiroidismul congenital.

În general, testul de prick heel ajută la diagnosticarea bolilor congenitale precoce care pot fi tratate încă din primele zile după naștere pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

Bolile depistate de testul de prick heel variază în funcție de statul brazilian, cu toate acestea, fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital sunt întotdeauna investigate.

Boli detectate prin testul de prick heel

Bolile depistate prin testul de prick heel includ:

1. Fenilcetonuria

Fenilcetonuria este o boală congenitală în care sistemul digestiv al bebelușului nu poate digera fenilalanina, o proteină prezentă în alimente precum ouă și carne, care, atunci când este nedigestată, poate deveni otrăvitoare pentru organism, provocând o afectare neurologică în dezvoltarea copilului.

Cum se face tratamentul: alimentele cu fenilalanină trebuie eliminate din dieta copilului. Vezi care: Dieta pentru fenilcetonurie.

2. Hipotiroidism congenital

Hipotiroidismul congenital este o boală în care tiroida copilului nu poate produce cantități normale de hormoni, ceea ce poate afecta creșterea copilului, precum și poate provoca retard mental, de exemplu. Aflați mai multe despre această problemă la: Hipotiroidism congenital.

Cum se face tratamentul: bebelușul trebuie să ia medicamente hormonale pentru a ajuta la completarea nivelului de hormoni tiroidieni lipsiți, asigurând creșterea și dezvoltarea sănătoasă.

3. Anemie cu celule mucoase

Anemia cu celule grase este o problemă genetică care determină modificări în forma globulelor roșii, reducând capacitatea de a transporta oxigenul în diverse părți ale corpului, ceea ce poate provoca întârzieri în dezvoltarea unor organe.

Cum se face tratamentul: în funcție de gravitatea bolii, copilul poate avea nevoie să aibă transfuzii de sânge. Cu toate acestea, tratamentul este necesar numai atunci când apar infecții precum pneumonia sau amigdalita. Aflați mai multe despre această problemă la: Anemie cu celule mucoase.

4. Hiperplazia suprarenală congenitală

Hiperplazia suprarenală congenitală este o boală care determină copilul să aibă o deficiență hormonală la unii hormoni și o exagerare în producerea altora, ceea ce poate provoca supraaglomerație, pubertate precoce sau alte probleme fizice.

Cum se face tratamentul: bebelușul trebuie să fie supus înlocuirii hormonilor de-a lungul vieții, pentru a compensa lipsa hormonilor și a stabiliza cantitatea de hormoni în exces.

5. Fibroza chistică

Fibroza chistică este o problemă care duce la producerea unei cantități mari de mucus, compromitând sistemul respirator și afectând și pancreasul. Aflați despre alte complicații și cum să le tratați la: Cum să știți dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică.

Cum se face tratamentul: trebuie făcut cu medicamente antiinflamatoare, îngrijire dietetică și fizioterapie respiratorie pentru ameliorarea simptomelor bolii, în special dificultatea respirației.

6. Deficitul de biotinidază

Deficitul de biotinidază este o problemă congenitală care determină incapacitatea organismului de a recicla biotina, care este o vitamină foarte importantă pentru a asigura sănătatea sistemului nervos. Astfel, bebelușii cu această problemă pot avea convulsii, lipsa coordonării motorii, întârzierea dezvoltării și căderea părului.

Cum se face tratamentul: aportul de biotină vitaminică pe viață, pentru a compensa incapacitatea organismului de a utiliza această vitamină.

Boli detectate prin testul mărit

În plus față de bolile menționate anterior, testul piciorului mărit sau extins poate detecta alte boli, cum ar fi:

• Galactozemia: o boală care determină copilul să nu poată digera zahărul prezent în lapte, ceea ce poate duce la afectarea sistemului nervos central; Toxoplasmoza congenitală: o boală care poate fi fatală sau poate duce la orbire, icter care este pielea gălbui, convulsii sau retard mental; Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază: facilitează apariția anemiilor, care pot varia în intensitate; Sifilisul congenital: o boală gravă care poate duce la implicarea sistemului nervos central; SIDA: o boală care duce la o afectare gravă a sistemului imunitar, care încă nu are tratament; Rubeola congenitala: provoaca deformari congenitale, cum ar fi cataracta, surditate, retard mental si chiar malformatii cardiace; Herpes congenital: o boală rară care poate provoca leziuni localizate pe piele, mucoase și ochi sau diseminată, afectând grav sistemul nervos central; Boala citomegalovirusului congenital: poate genera calcificări ale creierului și retard mental și motor; Boala congenitală chagas: o boală infecțioasă care poate provoca afecțiuni mentale, psihomotorii și oculare.

Bolile depistate de testul de prick heel și testul de prick heel fac parte din această listă, cu toate acestea pot avea aceste nume în funcție de laborator și de numărul de boli pe care doriți să le detectați.

În general, testul mărit al călcâiului se efectuează numai dacă bebelușul este suspectat de contaminare, dacă mama sau tatăl au oricare dintre aceste boli.

Dacă înțepătul cu călcâie detectează oricare dintre aceste boli, laboratorul contactează familia copilului prin telefon și copilul trebuie să fie supus unor teste suplimentare pentru a confirma boala sau este trimis la o consultație medicală de specialitate.

Vezi alte teste pe care copilul ar trebui să le facă imediat după naștere.