Consilierea genetică este un proces multidisciplinar și interdisciplinar realizat cu scopul de a identifica probabilitatea apariției unei anumite boli și șansele ca aceasta să fie transmisă membrilor familiei. Această examinare poate fi făcută de către purtătorul unei anumite boli genetice și de către membrii familiei sale, iar din analiza caracteristicilor genetice este posibilă definirea metodelor de prevenire, a riscurilor și a alternativelor de tratament.
Consilierea genetică se face de cele mai multe ori în cazul cancerului pentru a verifica care mutație este asociată cu tipul de cancer și cu posibilitatea transmiterii către generațiile viitoare, precum și cu șansa de cancer și cu riscurile posibile.
În ce constă consilierea genetică
Consilierea genetică constă în efectuarea de teste care pot detecta boli genetice. Poate fi retrospectivă, atunci când există cel puțin două persoane în familie cu boala, sau potențial, atunci când nu există persoane cu boala în familie, realizându-se scopul de a verifica dacă există o șansă de a dezvolta o boală genetică sau nu.
Acest proces este împărțit în trei etape, prima fiind o anamneză, în care persoana completează un chestionar, a doua etapă este efectuarea examenelor fizice, psihologice și de laborator, cu scopul de a verifica semnele oricărei boli genetice și mutațiile posibile., iar ultimul pas este elaborarea ipotezelor diagnostice bazate pe rezultatul analizei chestionarului și a examenelor. Vezi care sunt etapele consilierii genetice.
Consiliere genetică prenatală
Consilierea genetică se poate face în timpul îngrijirii prenatale și este indicată mai ales în caz de sarcină la o vârstă înaintată, la femeile cu boli care pot afecta dezvoltarea embrionului și în cuplurile cu legături familiale, cum ar fi verii, de exemplu. Consilierea genetică prenatală este capabilă să identifice trisomia cromozomului 21, care caracterizează sindromul Down, care poate ajuta în planificarea familiei. Aflați totul despre sindromul Down.
Persoanele care doresc să beneficieze de consiliere genetică trebuie să caute un medic genetician clinic, care este medicul responsabil pentru îndrumarea cazurilor genetice.
