Sindromul Turner, numit și monosomie X sau disgeneză gonadală, este o boală genetică rară care afectează numai femelele și se caracterizează prin absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X.
Lipsa unuia dintre cromozomi duce la apariția caracteristicilor tipice ale sindromului Turner, cum ar fi statura scurtă, excesul de piele pe gât și pieptul mărit, de exemplu.
Diagnosticul se face prin respectarea caracteristicilor prezentate de persoană, precum și prin efectuarea de teste moleculare pentru identificarea cromozomilor.
Caracteristici ale sindromului Turner
Sindromul Turner este rar, care apare la aproximativ 1 din 2.000 de nașteri vii. Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt:
- Statura scurtă, persoana poate atinge până la 1, 47 m la vârsta adultă; piele excesivă pe gât; gâtul cu aripi unite la umeri; linie de implant de păr pe ceafă mică; pleoape căzute; piept larg cu sfarcurile bine separate; multe proeminențe acoperite; prin părul întunecat pe piele; pubertate întârziată, fără menstruație; sâni, vagin și buze vaginale întotdeauna imature; ovare fără a dezvolta ouă; modificări cardiovasculare; defecte renale; hemangioame mici, care corespund creșterii vaselor de sânge.
Întârzierea mentală apare în cazuri rare, dar multe fete cu sindrom Turner le este greu să se orienteze spațial și tind să obțină scor slab la testele care necesită dexteritate și calcul, deși la testele de inteligență verbală sunt normale sau superioare celor normale.
Cum este tratamentul
Tratamentul sindromului Turner se face în funcție de caracteristicile prezentate de persoană, iar înlocuirea hormonilor, în principal a hormonului de creștere și a hormonilor sexuali, este recomandată în mod normal de către medic, astfel încât creșterea să fie stimulată și organele sexuale să se poată dezvolta corect.. În plus, chirurgia plastică poate fi folosită pentru a îndepărta excesul de piele de pe gât.
Dacă persoana are și probleme cardiovasculare sau renale, poate fi necesară utilizarea medicamentelor pentru a trata aceste schimbări și, astfel, a permite dezvoltarea fetei sănătoase.
