- Principalele simptome
- Craniu și față
- Inima și plămânii
- Genitale și tractul urinar
- schelet
- De ce se întâmplă sindromul
- Cum se face tratamentul
Sindromul Tetra-amelia este o boală genetică foarte rară care determină nașterea copilului fără brațe și picioare și poate provoca și alte malformații în schelet, față, cap, inimă, plămâni, sistemul nervos sau în regiunea genitală.
Această modificare genetică poate fi încă diagnosticată în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea malformațiilor identificate, obstetricianul poate recomanda efectuarea unui avort, deoarece multe dintre aceste malformații pot pune viața în pericol după naștere.
Deși nu există leac, există unele cazuri în care copilul se naște numai cu absența a patru membre sau cu malformații ușoare și, în astfel de cazuri, poate fi posibilă menținerea unei calități de viață adecvate.
Principalele simptome
Pe lângă absența picioarelor și a brațelor, sindromul Tetra-amelia poate provoca multe alte malformații în diferite părți ale corpului, cum ar fi:
Craniu și față
- Cataracta; Ochi prea mici; Urechile prea mici sau absente; Nasul prea proeminent sau absent; Palatul despicat sau buzele fante.
Inima și plămânii
- Scăderea dimensiunii pulmonare; Schimbările diafragmei; Ventriculii cardiaci nedepărtați; Scăderea unei părți a inimii.
Genitale și tractul urinar
- Absența unui rinichi; ovare slab dezvoltate; Absența anusului, uretrei sau vaginului; Prezența unui orificiu sub penis; organele genitale slab dezvoltate.
schelet
- Absența vertebrelor; Oase de șold mici sau absente; Absența coastelor.
În fiecare caz, malformațiile prezentate sunt diferite și, prin urmare, speranța medie de viață și riscul de viață variază de la un copil la altul.
Cu toate acestea, persoanele afectate din cadrul aceleiași familii au adesea malformații foarte similare.
De ce se întâmplă sindromul
Nu există încă o cauză specifică pentru toate cazurile de sindrom Tetra-amelia, cu toate acestea, există multe cazuri în care boala apare din cauza unei mutații a genei WNT3.
Gena WNT3 este responsabilă de producerea unei proteine importante pentru dezvoltarea membrelor și a altor sisteme ale corpului în timpul sarcinii. Astfel, dacă apare o modificare a acestei gene, proteina nu este produsă, ceea ce duce la absența brațelor și picioarelor, precum și la alte malformații legate de lipsa dezvoltării.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Tetra-amelia și, în cele mai multe cazuri, copilul nu supraviețuiește mai mult de câteva zile sau luni după naștere din cauza malformațiilor care îi împiedică creșterea și dezvoltarea.
Cu toate acestea, în cazurile în care copilul supraviețuiește, tratamentul implică de obicei o intervenție chirurgicală pentru a corecta unele dintre malformațiile prezentate și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Pentru absența membrelor, se folosesc de obicei scaune cu rotile speciale, deplasate prin mișcări ale capului, gurii sau limbii, de exemplu.
În aproape toate cazurile, ajutorul altor persoane este necesar pentru desfășurarea activităților zilnice ale vieții, dar unele dificultăți și obstacole pot fi depășite cu ședințe de terapie ocupațională, ba chiar există persoane cu sindrom care se pot deplasa pe cont propriu fără utilizarea scaun cu rotile.
