Dwarfismul: ce este și principalele simptome și cauze

Dwarfismul este o consecință a modificărilor genetice, hormonale, nutriționale și de mediu care împiedică organismul să crească și să se dezvolte așa cum trebuie, ceea ce face ca persoana să aibă o înălțime maximă sub media populației de aceeași vârstă și sex și poate varia între 1, 40 și 1, 45 m.

Stâlpirea se poate caracteriza prin statură scurtă, membre și vârfuri, tors lung, îngust, picioare arcuite, cap relativ mare, frunte proeminentă și cifoză și lordoză marcată.

Există două tipuri principale de nanism, care includ:

• Nism proporțional sau hipofizar: toate părțile corpului sunt mai mici decât în ​​mod normal și apar proporționale pentru înălțime; Nism disproporționat sau achondroplastic: unele părți ale corpului au dimensiuni egale sau mai mari decât s-ar fi așteptat, creând o senzație de disproporționalitate pentru înălțime.

De obicei, nanismul nu are leac, dar tratamentul poate atenua unele dintre complicații sau deformări corecte care pot apărea odată cu dezvoltarea copilului.

Principalele simptome și cauze

În plus față de scăderea înălțimii corpului, diferite tipuri de nanism pot provoca alte simptome, cum ar fi:

1. nanismul proporțional

De obicei, simptomele de acest tip apar în primii ani de viață, deoarece cauza lor principală este o modificare a producției de hormon de creștere, care este prezent încă de la naștere. Printre simptomele se numără:

• Creștere sub a treia curbă percentilă pediatrică; dezvoltarea generală a copilului sub normal; întârziere în dezvoltarea sexuală în adolescență.

În majoritatea cazurilor, diagnosticul este pus de medicul pediatru la scurt timp după naștere sau în timpul consultărilor din copilărie.

2. nanismul disproporționat

Majoritatea cazurilor de acest tip de nanism sunt cauzate de o modificare a formării cartilajului, numită achondroplazie. În aceste cazuri, simptomele și semnele principale sunt:

• Torsul de dimensiuni normale; picioare și brațe scurte, în special la antebraț și coapse; degetele mici cu un spațiu mai mare între degetul mijlociu și inelar; Dificultate în aplecarea cotului; cap prea mare pentru restul corpului.

În plus, atunci când este cauzată de alte modificări, cum ar fi mutații în cromozomi sau malnutriție, nanismul disproporționat poate provoca, de asemenea, un gât scurt, piept rotunjit, deformări ale buzelor, probleme de vedere sau deformări ale picioarelor.

Ce este nanismul primordial

Nismul primordial este un tip extrem de rar de nanism, care poate fi identificat adesea înainte de naștere, deoarece creșterea fătului este foarte lentă, fiind mai mică decât se aștepta pentru vârsta gestațională.

De obicei, copilul se naște cu o greutate foarte mică și continuă să crească foarte lent, deși dezvoltarea lui este normală și, prin urmare, diagnosticul se face de obicei în primele luni de viață.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul de nanism este clinic, iar examenul radiologic este de obicei suficient pentru confirmarea acestuia. Datorită constituției osoase, unele complicații clinice sunt mai frecvente și se recomandă monitorizarea de către o echipă multidisciplinară, cu o atenție specială asupra complicațiilor neurologice, deformărilor osoase și infecțiilor urechii recurente.

Opțiuni de tratament

Toate cazurile trebuie evaluate de către medic, pentru a identifica posibile complicații sau deformări care trebuie corectate. Cu toate acestea, unele dintre cele mai utilizate tratamente includ:

• Chirurgie: trebuie efectuată de ortoped și ajută la corectarea modificărilor în direcția creșterii unor oase și la promovarea întinderii oaselor; Terapia hormonală: este utilizată în cazurile de nanism din cauza deficitului de hormoni de creștere și se face cu injecții zilnice de hormon, care pot ajuta la reducerea diferenței de înălțime; Creșterea brațelor sau picioarelor: este un tratament puțin utilizat în care medicul are o intervenție chirurgicală pentru a încerca să întindă membrele, dacă acestea sunt proporționale cu restul corpului.

În plus, cei care suferă de nanism ar trebui să aibă consultări periodice, în special în perioada copilăriei, pentru a evalua aspectul de complicații care pot fi tratate, pentru a menține o bună calitate a vieții.