- Principalele caracteristici ale sindromului Edwards
- Cum este tratat sindromul Edwards
- Ce provoacă acest sindrom
Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomie 18, este o boală genetică foarte rară care determină întârzieri în dezvoltarea fătului, ducând la malformații severe, cum ar fi microcefalie și probleme cardiace, care nu pot fi corectate și, prin urmare, există o așteptare scăzută de viață.
În general, sindromul Edwards este mai frecvent la sarcinile la care femeia însărcinată are peste 35 de ani. Astfel, cel mai bun mod de a încerca să prevină apariția acestui sindrom este să rămâi însărcinată înainte de această vârstă.
Sindromul Edwards nu are nicio cură și, prin urmare, copilul născut cu acest sindrom are o speranță de viață scăzută, deoarece în mod normal mai puțin de 10% reușesc să supraviețuiască până la 1 an de la naștere.
Principalele caracteristici ale sindromului Edwards
Unele dintre caracteristicile sindromului Edwards sunt:
- Capul mic și îngust; Gura și maxilarul mic; degetele de la picioare lungi și degetul slab dezvoltat; Picioarele cu talpa rotunjită; Palatul despicat; Probleme la rinichi, cum ar fi rinichii polichistici, ectopici sau hipoplastici, ageneza renală, hidronefroză, hidroreter sau duplicarea ureterelor; Boli de inimă, cum ar fi defecte septice ventriculare și ductus arteriosus sau boală polivalvulară; Deficiență mintală; Probleme de respirație, datorate modificărilor structurale sau absenței unuia dintre plămâni; Dificultate de supt; Plâns slab; Greutate scăzută la naștere; Schimbări ale creierului, cum ar fi chistul cerebral, hidrocefalie, anencefalie; paralizie facială.
În general, medicul este suspect de sindromul Edward prin ecografie, unde poate fi măsurată translucența nucală, dar sunt efectuate și teste de sânge pentru a evalua gonadotrofina corionică umană, alfa-fetoproteină și estriolul neconjugat în serul matern în primul și al doilea trimestru de sarcină. Testele care pot confirma sindromul sunt puncția corionică a vilozității și amniocenteza.
Ecocardiografia fetală, efectuată la 20 de săptămâni de gestație, poate prezenta tulburări cardiace, care sunt prezente în 100% din cazurile acestui sindrom și, prin urmare, este considerată examenul primar pentru diagnosticul acestui sindrom după 18 săptămâni de gestație.
Cum este tratat sindromul Edwards
Nu există un tratament specific pentru sindromul Edwards, cu toate acestea, medicul poate recomanda medicamente sau intervenții chirurgicale pentru a trata unele probleme care pot pune viața în primele săptămâni de viață. De obicei, copilul este într-o stare de sănătate fragilă și are nevoie de îngrijiri specifice de cele mai multe ori, de aceea poate fi nevoie să fie internat la spital pentru a primi un tratament adecvat, fără a suferi.
În Brazilia, după diagnosticare, femeia însărcinată poate lua decizia de a merge la instanță și de a solicita un avort dacă medicul identifică că există un risc de viață sau posibilitatea de a dezvolta probleme psihice grave pentru mamă în timpul sarcinii.
Ce provoacă acest sindrom
Acest sindrom este cauzat de apariția a 3 copii ale cromozomului 18 și există de obicei doar 2 copii ale fiecărui cromozom. Această schimbare se întâmplă la întâmplare și, prin urmare, este neobișnuit ca cazul să se repete în cadrul aceleiași familii.
Deoarece este o afecțiune genetică complet aleatorie, sindromul Edwards nu este altceva decât părinții copiilor. Deși este mai frecventă la copiii femeilor care rămân însărcinate peste 35 de ani, boala poate apărea la orice vârstă.
