Sindromul Richieri-Costa Pereira este o boală extrem de rară care apare datorită modificărilor genetice ale cromozomului 17 la unii bebeluși, ceea ce duce la dezvoltarea de anomalii la nivelul feței și laringelui, precum și la deformări la nivelul picioarelor și mâinilor.
Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992, la un spital USP și până în prezent au fost identificați doar 20 de copii cu acest tip de mutație genetică.
Deși majoritatea malformațiilor acestui sindrom nu pot fi vindecate, există unele forme de tratament care ajută la reducerea impactului acestora asupra sănătății copilului, îmbunătățind calitatea vieții acestuia.
Principalele simptome și caracteristici
Cea mai tipică trăsătură a acestei boli este malformația maxilarului, care, în loc să fie doar un os, este împărțită în două care nu se reunesc, formând o fisură în regiunea inferioară a gurii.
Cu toate acestea, pot apărea și alte caracteristici, cum ar fi:
- Înălțime mai mică decât normal; Lipsa dinților inferiori centrali; Mâinile slab dezvoltate; Degetele îndoite sau mai mici decât în mod normal; Gura prea mică; Piciorul în picioare; Urechile înecate.
Datorită acestor modificări, majoritatea copiilor au dificultăți în respirație, mâncare și chiar comunicare, pe lângă faptul că au o tendință mai mare de a dezvolta infecții la nivelul urechilor, laringelui sau gurii, de exemplu.
Ce provoacă sindromul
Sindromul Richieri-Costa Pereira este cauzat de modificările ADN-ului cromozomului 17 și, deși factorii care duc la apariția acestor modificări nu sunt încă cunoscuți, cercetătorii au putut să identifice că aproximativ 17 dintre cei 20 de copii afectați par să aibă familii derivate din același descendent.
Astfel, aceasta pare a fi o boală legată în special de persoanele legate de acea familie, printr-un anumit grad de rudenie, chiar dacă este foarte îndepărtată.
Cum se face tratamentul
Principala formă de tratament utilizată în această boală este utilizarea chirurgiei pentru a încerca să corecteze malformațiile cauzate de boală și să permită copilului să crească și să se dezvolte cu mai puține obstacole.
În unele cazuri, copilul poate avea nevoie și de intervenții chirurgicale pentru a opta pentru opțiuni temporare, în timp ce malformațiile nu pot fi încă tratate, cum ar fi o traheostomie pentru a respira mai bine sau introducerea unui tub direct în stomac, pentru a facilita alimentarea, de exemplu.
În plus, se recomandă, de asemenea, să faceți ședințe de fizioterapie și terapie ocupațională pentru a accelera recuperarea după fiecare intervenție chirurgicală și pentru a ajuta copilul să se adapteze la limitările sale, pentru a fi cât mai independent în activitățile sale zilnice.
