Neurofibromatoza, cunoscută și sub denumirea de boala lui Von Recklinghausen, este o boală ereditară care se manifestă în jurul vârstei de 15 ani și determină creșterea anormală a țesutului nervos în întregul corp, formând tumori externe mici, numite neurofibrome.
În general, neurofibromatoza este benignă și nu prezintă niciun risc pentru sănătate, cu toate acestea, deoarece determină apariția tumorilor externe, poate duce la disfuncții corporale, ceea ce ajunge să facă persoanele afectate intenționează să aibă o intervenție chirurgicală pentru a le înlătura.
Deși neurofibromatoza nu are leacuri, deoarece tumorile pot crește înapoi, tratamentul cu chirurgie sau radioterapie poate fi încercat să reducă dimensiunea tumorilor.
Tipuri de neurofibromatoză
Neurofibromatoza poate fi împărțită în trei tipuri:
- Neurofibromatoza tip 1: cauzată de mutații în cromozomul 17 care reduc producția de neurofibromină, o proteină utilizată de organism pentru a preveni apariția tumorilor. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca, de asemenea, pierderea vederii și impotență; Neurofibromatoza tip 2: cauzată de mutații în cromozomul 22, scăzând producția de merlina, o altă proteină care suprimă creșterea tumorilor la persoanele sănătoase. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca pierderi de auz; Schwannomatoza: este cel mai rar tip de boală în care tumorile se dezvoltă în craniu, măduva spinării sau nervii periferici. În general, simptome de acest tip apar între 20 și 25 de ani.
În funcție de tipul de neurofibromatoză, simptomele pot varia. Așadar, consultați cele mai frecvente simptome pentru fiecare tip de neurofibromatoză.
Ceea ce provoacă neurofibromatoza
Neurofibromatoza este cauzată de modificări genetice la unele gene, în special cromozomul 17 și cromozomul 22. În plus, cazuri rare de Schwannomatoză par a fi cauzate de modificări ale genelor mai specifice, cum ar fi SMARCB1 și LZTR. Toate genele modificate sunt importante în inhibarea producției de tumori și, prin urmare, atunci când sunt afectate, acestea conduc la apariția tumorilor caracteristice neurofibromatozei.
Deși majoritatea cazurilor diagnosticate sunt transmise de la părinți la copii, există și persoane care poate nu au avut niciodată cazuri de boală în familie.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru neurofibromatoză se poate face prin intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile care pun presiune asupra organelor sau prin radioterapie pentru a le reduce dimensiunea. Cu toate acestea, nu există un tratament care să garanteze o vindecare sau care să împiedice apariția de noi tumori.
În cazurile cele mai severe, în care pacientul dezvoltă cancer, poate fi necesar să fie supus unui tratament cu chimioterapie sau radioterapie îndreptată spre tumorile maligne. Aflați mai multe detalii despre Tratamentul pentru neurofibromatoză.
