Acasă Tauri Ce este sindromul kallmann

Ce este sindromul kallmann

Anonim

Sindromul Kallman este o boală genetică rară care se caracterizează printr-o întârziere la pubertate și o reducere sau absență a mirosului, datorată unei deficiențe în producerea hormonului care eliberează gonadotropină.

Tratamentul constă în administrarea de gonadotropine și hormoni sexuali și trebuie făcut cât mai devreme pentru a evita consecințele fizice și psihologice.

Ce simptome

Simptomele depind de genele care suferă mutații, cele mai frecvente fiind absența sau reducerea mirosului la întârzieri la pubertate.

Cu toate acestea, pot apărea și alte simptome, cum ar fi orbirea, modificările vizuale, surditatea, palatul fend, anomalii renale și neurologice și absența descendenței testiculelor în scrot.

Cauze posibile

Sindromul Kallmann se datorează mutațiilor genelor care codifică proteinele responsabile de dezvoltarea neuronală, determinând modificări ale dezvoltării bulbului olfactiv și modificări ale nivelului hormonului care eliberează gonadotropină (GnRH).

Deficitul congenital de GnRH înseamnă că hormonii LH și FSH nu sunt produși în cantități suficiente pentru a stimula organele sexuale să producă testosteron și estradiol, de exemplu, întârzierea pubertății. Vedeți care sunt schimbările corporale care se întâmplă la pubertate.

Cum se face diagnosticul

Copiii care nu încep dezvoltarea sexuală la vârsta de aproximativ 13 ani la fete și vârsta de 14 ani la băieți sau copiii care nu progresează normal în perioada adolescenței, trebuie să fie evaluați de către medic.

Medicul trebuie să analizeze istoricul medical al persoanei, să efectueze un examen fizic și să solicite măsurarea nivelului plasmatic al gonadotropinei.

Diagnosticul trebuie pus la timp pentru a începe tratamentul de înlocuire hormonală și pentru a preveni consecințele fizice și psihologice ale pubertății întârziate

Care este tratamentul

Tratamentul la bărbați trebuie efectuat pe termen lung, prin administrarea de gonadotropină corionică umană sau testosteron și la femei cu estrogen ciclic și progesteron.

Fertilitatea poate fi, de asemenea, restabilită prin administrarea gonadotropinelor sau folosind o pompă de infuzie portabilă pentru a furniza GnRH subcutanat pulsat.

Ce este sindromul kallmann