Sindromul Pfeiffer este o boală rară care apare atunci când oasele care formează capul se unesc mai devreme decât se aștepta, în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la dezvoltarea deformațiilor din cap și față. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici și degetele de la picior.
Cauzele sale sunt genetice și nu există nimic pe care mama sau tatăl l-au făcut în timpul sarcinii care ar putea provoca acest sindrom, dar există studii care sugerează că atunci când părinții au rămas însărcinate după vârsta de 40 de ani, șansele acestei boli sunt mai mari.
Tipuri de sindrom Pfeiffer
Această boală poate fi clasificată în funcție de gravitatea sa și poate fi:
- Tipul 1: Este cea mai ușoară formă a bolii și apare atunci când există unirea oaselor craniului, obrajii sunt scufundați și există modificări la nivelul degetelor sau degetelor de la picioare, dar, în general, copilul se dezvoltă normal și se menține inteligența, deși acestea pot surditate și hidrocefalie. Tipul 2: Capul are forma unui trifoi, cu complicații în sistemul nervos central, precum și deformare în ochi, degete și formarea de organe. În acest caz, copilul are o fuziune între oasele brațelor și picioarelor și, prin urmare, nu poate prezenta coatele și genunchii bine definiți și există, de obicei, retard mental. Tipul 3: are aceleași caracteristici ca și tipul 2, cu toate acestea, capul nu are forma de trifoi.
Doar copiii născuți cu tipul 1 au mai multe șanse să supraviețuiască, deși sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt mai severe și în general nu supraviețuiesc după naștere.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul se face de obicei la scurt timp după naștere prin respectarea tuturor caracteristicilor pe care le are copilul. Cu toate acestea, în timpul ecografiilor, obstetricianul poate indica faptul că copilul are un sindrom, astfel încât părinții să se poată pregăti. Este foarte rar ca obstetricianul să indice că este sindromul Pfeiffer, deoarece există alte sindroame care pot avea caracteristici similare, cum ar fi Sindromul Apert sau Crouzon, de exemplu.
Principalele caracteristici ale sindromului Pfeiffer sunt fuziunea dintre oasele care formează craniul și modificările degetelor și degetelor care se pot manifesta prin:
- Forma de cap ovală sau asimetrică, în formă de trifoi cu 3 frunze; Nas mic plat; Obstrucție a căilor aeriene; Ochii pot fi foarte proeminenți și largi; Gândurile sunt foarte groase și întoarse spre interior; Degetele unite printr-o membrană subțire; Poate exista orbire din cauza ochilor lărgite, a poziției lor și a creșterii presiunii oculare; Poate exista surditate din cauza malformației canalului urechii; Poate exista întârziere mentală; Poate exista hidrocefalie.
Părinții care au avut un copil ca acesta pot avea alți copii cu același sindrom și din acest motiv este recomandat să mergeți la o consultație de consiliere genetică pentru a afla mai multe și a ști care sunt șansele de a avea un copil sănătos.
Cum este tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Pfeiffer ar trebui să înceapă după naștere cu unele intervenții chirurgicale care pot ajuta copilul să se dezvolte mai bine și să prevină pierderea vederii sau auzului, dacă mai există timp pentru a face acest lucru. În general, copilul care prezintă acest sindrom suferă mai multe intervenții chirurgicale pe craniu, față și maxilar pentru a decomprima creierul, a remodela craniul, a se acomoda mai bine ochilor, a separa degetele și a îmbunătăți mestecatul.
În primul an de viață, este recomandat să se efectueze o intervenție chirurgicală pentru a deschide suturile craniului, astfel încât creierul să continue să crească normal, fără a fi comprimat de oasele capului. Dacă copilul are ochii foarte proeminenți, unele intervenții chirurgicale pot fi efectuate pentru a corecta dimensiunea orbitelor pentru a păstra vederea.
Înainte ca copilul să împlinească vârsta de 2 ani, medicul poate sugera ca dentizația să fie evaluată pentru o posibilă intervenție chirurgicală sau utilizarea dispozitivelor de aliniere a dinților, care sunt esențiale pentru hrănire.
