Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care determină modificări ale scheletului și feței, precum și leziuni grave ale organelor importante, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, lipsa de forță, dificultăți de auz și convulsii sunt frecvente.
Bebelușii cu acest sindrom prezintă, de obicei, semne și simptome în primele ore sau zile după naștere, astfel încât medicul pediatru poate cere să fie efectuate teste de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul.
Deși nu există un remediu pentru acest sindrom, tratamentul ajută la corectarea unor modificări, crește șansele de supraviețuire și permite îmbunătățiri ale calității vieții. Cu toate acestea, în funcție de tipul de modificări de organ, unii bebeluși au o speranță medie de viață mai mică de 6 luni.
Caracteristicile sindromului
Principalele caracteristici fizice ale sindromului Zellweger includ:
- Fata aplatizata; nasul lat si aplatizat; fruntea mare; palatul pe focos; ochii inclinati in sus; capul prea mare sau prea mic; oasele craniului separate; limba mai mare decat in mod normal; pielea se pliaza in gat.
În plus, pot apărea mai multe modificări în organe importante, cum ar fi ficatul, rinichii, creierul și inima, care, în funcție de gravitatea malformațiilor, pot pune viața în pericol.
De asemenea, este frecvent ca în primele zile de viață, copilul să aibă o lipsă de forță în mușchi, dificultăți de alăptare, convulsii și dificultăți de auz și văz.
Ce provoacă sindromul
Sindromul este cauzat de o modificare genetică recesivă autosomală a genelor PEX, ceea ce înseamnă că, dacă există cazuri de boală în ambele părinți, chiar dacă părinții nu au boala, există șanse de aproximativ 25% de a avea un copil cu Sindromul Zellweger.
Cum se face tratamentul
Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Zellweger și, în fiecare caz, medicul pediatru trebuie să evalueze modificările cauzate de boală la copil și să recomande cel mai bun tratament. Unele opțiuni includ:
- Dificultate de alăptare: plasarea unui tub mic direct în stomac pentru a permite intrarea alimentelor; Modificări ale inimii, rinichilor sau ficatului: medicul poate alege să aibă o intervenție chirurgicală pentru a încerca să repare malformația sau să utilizeze medicamente care ameliorează simptomele;
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, modificările în organele importante, cum ar fi ficatul, inima și creierul, nu pot fi corectate după naștere, astfel că mulți copii ajung cu insuficiență hepatică, sângerare sau probleme de respirație care pot pune viața în pericol. în primele luni.
De obicei, echipele de tratament pentru acest tip de sindroame sunt compuse din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, pe lângă pediatri, precum cardiologi, neurochirurgi, oftalmologi și ortopedi, de exemplu.
