Sindromul progeroid neonatal, cunoscut și sub denumirea de sindromul Wiedemann-Rautenstrauch, este o boală genetică extrem de rară care determină apariția îmbătrânită a copilului la scurt timp după naștere, însoțită de trăsături foarte distincte, cum ar fi o față triunghiulară și nedezvoltată.
În plus, bebelușii cu acest tip de sindrom prezintă, de obicei, și dezvoltare fizică întârziată, slăbiciune musculară, dificultăți de alăptare și dezvoltare intelectuală întârziată. Unele pot avea chiar modificări mai grave, care împiedică supraviețuirea după primul an de vârstă.
Deși nu sunt cunoscute cauzele specifice ale acestui sindrom, este posibil ca acesta să fie cauzat de o mutație genetică transmisă de la părinți la copii, cu toate acestea, șansele ca acesta să se întâmple sunt mai mari atunci când ambii părinți au avut cazuri de boală în familie.
Principalele simptome și caracteristici
Principala caracteristică a acestui sindrom, pe lângă întârzierea dezvoltării fătului în pântec, este aspectul îmbătrânit al bebelușului, care se întâmplă din cauza lipsei stratului de grăsime, care este de obicei sub piele, care sfârșește lăsând pielea mai subțire, mai fragilă, uscat și îmbătrânit.
În plus, alte caracteristici includ:
- Față triunghiulară cu fruntea proeminentă; Oase obraz mici și slab dezvoltate; Lipsa părului, genelor și sprâncenelor; brațele și picioarele subțiri cu mâinile și picioarele mari; Întârzierea dezvoltării fizice; Întârzierea dezvoltării intelectuale.
În cele mai multe cazuri, este foarte dificil să diagnostichezi sindromul în timpul sarcinii și, prin urmare, este identificat de obicei doar de către pediatru în primele zile după naștere, prin observarea acestui tip de caracteristici la copil.
Această boală poate fi adesea confundată cu progeria, o modificare care determină îmbătrânirea accelerată a copilului și ale cărei simptome apar de obicei în jurul vârstei de 2 ani. Înțelegeți mai multe despre ce este progeria.
Cum se face tratamentul
Nu există o cură pentru sindromul progeroid neonatal și, prin urmare, tratamentul se face doar pentru a corecta unele modificări, pentru a ameliora simptomele și pentru a îmbunătăți confortul și calitatea vieții copilului.
Astfel, tratamentul este de obicei adaptat fiecărui copil și poate include o echipă de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, pe lângă medicul pediatru, cum ar fi neurologii, cardiologii sau kinetoterapeuții, de exemplu.
În cazurile în care copilul nu poate alăpta, medicul pediatru poate sfătui să aibă o intervenție chirurgicală pentru a plasa un tub mic direct de la piele la stomac, pentru a permite copilului să se hrănească corect.
