Sindromul de imunodeficiență severă combinat (SCID) cuprinde un set de boli prezente încă de la naștere, care sunt caracterizate printr-o schimbare a sistemului imunitar, în care anticorpii sunt mici și limfocitele sunt scăzute sau absente, ceea ce face corpul incapabil să se protejeze împotriva infecțiilor, punând copilul în pericol și poate duce chiar la moarte.
Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt cauzate de boli infecțioase, iar tratamentul care vindecă boala constă în transplantul de măduvă osoasă.
Cauze posibile
SCID este utilizat pentru a clasifica un set de boli care pot fi cauzate de defecte genetice legate de cromozomul X și, de asemenea, de deficiența enzimei ADA.
Ce simptome
Simptomele SCID apar de obicei în primul an de viață și pot include boli infecțioase care nu răspund la tratament precum pneumonie, meningită sau sepsis, care sunt greu de tratat și, în general, nu răspund la utilizarea medicamentelor și infecții ale pielii, infecții cu drojdie în regiunea gurii și a scutecului, diaree și infecție hepatică.
Care este diagnosticul
Diagnosticul se face atunci când copilul suferă infecții recurente, care nu sunt rezolvate cu tratament. Întrucât boala este ereditară, dacă orice membru al familiei suferă de acest sindrom, medicul va putea diagnostica boala imediat ce se naște copilul, care constă în efectuarea de analize de sânge pentru a evalua nivelurile de anticorpi și celule T.
Cum se face tratamentul
Cel mai eficient tratament pentru SCID este transplantul de celule stem ale măduvei osoase de la un donator sănătos și compatibil, care în cele mai multe cazuri vindecă boala.
Până la găsirea unui donator compatibil, tratamentul constă în rezolvarea infecției și prevenirea noilor infecții prin izolarea copilului pentru a evita contactul cu alții care ar putea fi o sursă de contagiune a bolilor.
Copilul poate fi, de asemenea, supus unei corecții a imunodeficienței prin înlocuirea imunoglobulinei, care ar trebui administrată numai copiilor mai mari de 3 luni și / sau care au contractat deja infecții.
În cazul copiilor cu SCID cauzată de deficiența enzimei ADA, medicul poate indica o terapie de substituție enzimatică, cu aplicarea săptămânală a ADA funcțională, care prevede reconstituirea sistemului imunitar în aproximativ 2-4 luni de la începerea terapiei.
În plus, este important să menționăm că vaccinurile cu virusuri vii sau atenuate nu trebuie administrate acestor copii, până când medicul nu dispune altfel.
