Sindromul Hunter, cunoscut și sub denumirea de Mucopolizaharidoză tip II sau MPS II, este o boală genetică rară, mai frecventă la bărbați, caracterizată prin deficiența unei enzime, Iduronate-2-Sulfataza, importantă pentru funcționarea corectă a organismului.
Datorită scăderii activității acestei enzime, există o acumulare de substanțe în interiorul celulelor, ceea ce duce la simptome severe și evoluție progresivă, cum ar fi rigiditatea articulațiilor, modificări cardiace și respiratorii, apariția leziunilor pielii și modificări neurologice, de exemplu.
Simptomele sindromului Hunter
Simptomele sindromului Hunter, viteza de progresie a bolii și severitatea diferă de la o persoană la alta, principalele caracteristici ale bolii fiind:
- Modificări neurologice, cu deficiență mentală; Hepatosplenomegalie, care este mărirea ficatului și splinei, ceea ce duce la o creștere a abdomenului; rigiditate articulară; față brută și disproporționată, cu capul mare, nasul larg și buzele groase, de exemplu; a auzului; Degenerarea retinei; Dificultate de mișcare; Infecții respiratorii frecvente; Dificultate de vorbire; Apariția leziunilor pielii; Prezență de hernii, în principal ombilicală și inghinală.
În cazuri mai severe, pot exista și modificări cardiace, cu scăderea funcției inimii și modificări respiratorii, care pot duce la obstrucția căilor respiratorii și la creșterea șanselor de infecții respiratorii, care pot fi grave.
Datorită faptului că simptomele se manifestă și evoluează diferit în rândul pacienților cu boala, speranța de viață este, de asemenea, variabilă, cu șanse mai mari de deces între prima și a doua decadă de viață, când simptomele sunt mai severe.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul sindromului Hunter este făcut de către medicul genetician sau de către medicul general în funcție de simptomele prezentate de persoană și de rezultatul testelor specifice. Este important ca diagnosticul să nu fie făcut numai pe baza manifestărilor clinice, deoarece caracteristicile sunt foarte similare cu cele ale celorlalte mucopolizaharidoze și este important ca medicul să dispună teste mai specifice. Aflați mai multe despre mucopolizaharidoză și cum să o identificați.
Astfel, este important să se măsoare cantitatea de glicozaminoglicani în urină și, în principal, să se evalueze nivelurile de activitate ale enzimei Iduronate-2-Sulfataza în fibroblaste și plasmă. În plus, sunt recomandate, de obicei, alte teste pentru a verifica severitatea simptomelor, cum ar fi ecografia, testele pentru evaluarea capacității respiratorii, audiometria, testele neurologice, examinarea ochilor și rezonanța craniului și a coloanei vertebrale, de exemplu.
Tratamentul pentru sindromul vânătorului
Tratamentul pentru sindromul Hunter variază în funcție de caracteristicile prezentate de oameni, cu toate acestea, de obicei, este recomandat de către medic să efectueze înlocuirea enzimelor pentru a preveni evoluția bolii și apariția de complicații.
În plus, medicul recomandă un tratament specific pentru simptomele prezentate și terapia ocupațională și terapia fizică pentru a stimula vorbirea și mișcarea pacienților cu sindrom pentru a preveni dificultățile motorii și de vorbire, de exemplu.
