Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, care afectează în principal bărbații, provocând retard mental, comportament agresiv, auto-mutilare, cum ar fi degetele și buzele mușcătoare și creșterea producției de acid uric, ceea ce duce la complicații precum pietre la rinichi și artrită guta.
La naștere, copiii cu sindromul Lesch-nyhan sunt aparent normali, dar în primele luni de viață pot suferi episoade de vărsături și să elimine cristale de portocale în urină.
Și deși această boală nu are leacuri, simptomele pot fi atenuate prin administrarea de medicamente care scad concentrația de acid uric din sânge, prevenind complicațiile renale. Folosirea șireturilor pe coate și scaune cu rotile poate reduce severitatea mutilărilor, în cazurile cele mai severe este indicată extracția dentară.
Tehnicile genetice moleculare pot fi utile pentru diagnosticarea atât a persoanelor bolnave, cât și a celor care au gena afectată, dar nu au dezvoltat boala, iar în astfel de cazuri, consilierea genetică poate preveni concepția copiilor cu această boală.
Diagnosticul acestei boli este simplu, fiind suficiente pentru a observa simptomele și testul de sânge care indică cantitatea de acid uric din sânge, dar simptomele devin mai evidente încă din primul an de vârstă.
