Sindromul Maroteaux-Lamy sau Mucopolizaharidoza VI este o boală ereditară rară, în care purtătorii au următoarele caracteristici:
- Statura scurta, deformari faciale, gat scurt, otita recurenta, boli ale tractului respirator, malformatii scheletice si rigiditate musculara.
Boala este cauzată de modificări ale enzimei Arylsulfataza B, care o împiedică să-și îndeplinească funcția, care constă în degradarea polizaharidelor, care la rândul lor sunt acumulate în celule, dezvoltând simptomele caracteristice ale bolii.
Persoanele cu sindrom au inteligență normală, astfel încât copiii nu au nevoie de o școală specială, doar materiale adaptate care facilitează interacțiunea cu profesorii și colegii de clasă.
Diagnosticul este făcut de un genetician bazat pe evaluare clinică și analize biochimice de laborator. Diagnosticul din primii ani de viață este foarte important pentru elaborarea unui plan de intervenție timpurie, care va ajuta la dezvoltarea copilului și în referirea părinților la consiliere genetică, deoarece riscă să transmită boala copiilor lor ulterioare.
Nu există niciun remediu pentru sindromul Maroteaux-Lamy, dar unele tratamente precum transplantul de măduvă și terapia de înlocuire a enzimelor se dovedesc a fi eficiente în reducerea simptomelor. Fizioterapia este utilizată pentru a reduce rigiditatea musculară și pentru a crește mișcările corpului individului. Nu toți purtătorii au toate simptomele bolii, gravitatea variază de la individ la individ, unii sunt capabili să ducă o viață relativ normală.
