Sindromul Morquio este o boală genetică rară în care creșterea coloanei vertebrale este împiedicată atunci când copilul se dezvoltă încă, de obicei între 3 și 8 ani. Această boală nu are tratament și afectează, în medie, 1 din 700 de mii de persoane, cu afectare a întregului schelet și afectând mobilitatea.
Principala caracteristică a acestei boli este schimbarea creșterii întregului schelet, în special a coloanei vertebrale, în timp ce restul corpului și al organelor mențin o creștere normală și, prin urmare, boala este agravată prin comprimarea organelor, provocând durere și limitând o mare parte a mișcărilor.
Semne și simptome ale sindromului Morquio
Simptomele sindromului Morquio încep să se manifeste în primul an de viață, evoluând în timp. Simptomele se pot manifesta în următoarea ordine:
- Inițial, persoana cu acest sindrom este bolnavă constant; în primul an de viață, există o pierdere în greutate intensă și nejustificată; De-a lungul lunilor, dificultățile și durerea se dezvoltă la mers sau în mișcare; Articulațiile încep să se înăbușească; o slăbire treptată a picioarelor și gleznelor; există o luxație a șoldului pentru a preveni mersul, ceea ce face persoana cu acest sindrom foarte dependentă de scaunul cu rotile.
În plus față de aceste simptome, este posibil ca persoanele cu sindromul Morquio să aibă un ficat mărit, o capacitate de auz auditivă, modificări cardiace și vizuale, precum și caracteristici fizice, precum gâtul scurt, gura mare, spațiul dintre dinți și un nas scurt, de exemplu..
Diagnosticul sindromului Morquio se face prin evaluarea simptomelor prezentate, analiza genetică și verificarea activității unei enzime care în mod normal este redusă în această boală.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Morquio are ca scop îmbunătățirea mobilității și a capacității respiratorii, fiind de obicei recomandată o intervenție chirurgicală osoasă pe piept și coloana vertebrală.
Persoanele cu sindrom Morquio au o speranță de viață foarte limitată, dar ceea ce ucide în aceste cazuri este compresia organelor precum plămânul cauzând insuficiență respiratorie severă. Pacienții cu acest sindrom pot muri la vârsta de trei ani, dar pot trăi mai mult de treizeci.
Ce cauzează sindromul Morquio
Pentru ca un copil să dezvolte boala, este necesar ca atât tatăl cât și mama să aibă gena sindromului Morquio, deoarece dacă un singur părinte are gena nu determină boala. Dacă tatăl și mama au gena pentru sindromul Morquio, există o probabilitate de 40% de a avea un copil cu sindrom.
De aceea, este important ca în cazul istoricului familial al Sindromului sau în cazul căsătoriei consanguine, de exemplu, să se facă consiliere genetică pentru a verifica șansele copilului de a avea Sindromul. Înțelegeți cum se face consilierea genetică.
