Sindromul Pendred

Sindromul Pendred este o boală genetică rară care se caracterizează prin surditate și o tiroidă mărită, care are ca rezultat apariția de gâscă. Această boală se dezvoltă în copilărie.

Sindromul Pendred nu are leac, dar există unele medicamente care pot ajuta la reglarea nivelului de hormoni tiroidieni din organism sau a unor tehnici de îmbunătățire a auzului și a limbajului.

În ciuda limitărilor, individul cu sindrom Pendred poate duce o viață normală.

Simptomele sindromului pandant

Simptomele sindromului Pendred pot fi:

Pierderea auzului; Goiter; Dificultate de vorbire sau vorbire; Lipsa de echilibru.

Surditatea în sindromul Pendred este progresivă, începând imediat după naștere și agravându-se de-a lungul anilor. Din acest motiv, dezvoltarea limbajului în copilărie este complicată, iar copiii devin adesea fără cuvinte.

Goiterul rezultă din probleme în funcționarea tiroidei, ceea ce duce la modificări ale nivelurilor de hormoni din organism, care pot provoca hipotiroidism la indivizi. Cu toate acestea, deși acești hormoni influențează creșterea indivizilor, pacienții cu această boală au o dezvoltare normală.

Diagnosticul sindromului pandant

Diagnosticul sindromului Pendred poate fi făcut prin audiometrie, un examen care ajută la măsurarea capacității individului de a auzi; imagistica prin rezonanta magnetica pentru a evalua functionarea urechii interne sau teste genetice pentru a identifica mutatii ale genei responsabile de aparitia acestui sindrom. Testul funcției tiroidiene poate fi util și pentru confirmarea acestei boli.

Tratamentul sindromului pandantiv

Tratamentul sindromului Pendred nu vindecă boala, dar ajută la controlul simptomelor prezentate de pacienți.

La pacienții care nu și-au pierdut încă auzul, aparatele auditive sau implanturile cocleare pot fi plasate pentru a recupera o parte a auzului. Cel mai bun specialist de consultat în aceste cazuri este otorinolaringologul. Ședințele de logopedie și logopedie pot ajuta la îmbunătățirea limbajului și vorbirii la indivizi.

Pentru a trata problemele tiroidiene, în special capra și reducerea hormonilor tiroidieni din organism, este recomandat să consultați un endocrinolog pentru a indica suplimentarea cu hormonul tiroxinei pentru a controla funcția tiroidiană.