Sindromul Proteus este o boală genetică rară, caracterizată prin creșterea excesivă și asimetrică a oaselor, pielii și a altor țesuturi, rezultată din gigantismul mai multor membre și organe, în principal brațe, picioare, craniu și măduva spinării.
Simptomele sindromului Proteus apar de obicei între 6 și 18 luni, iar creșterea excesivă și disproporționată tinde să se oprească în adolescență. Este important ca sindromul să fie identificat rapid, astfel încât să poată fi luate măsuri imediate pentru a corecta deformările și a îmbunătăți imaginea corporală a pacienților cu sindrom, evitând probleme psihologice, cum ar fi izolarea socială și depresia, de exemplu.
Cauzele sindromului Proteus
Cauza sindromului Proteus nu este încă bine stabilită, însă se crede că este o boală genetică rezultată din mutația spontană a genei ATK1 care apare în timpul dezvoltării fătului.
În ciuda faptului că este genetică, Sindromul Proteus nu este considerat ereditar și nu se transmite mutația de la părinți la copii. Cu toate acestea, dacă există cazuri de sindrom Proteus în familie, este recomandat să se facă consiliere genetică, deoarece poate exista o predispoziție mai mare pentru apariția acestei mutații genetice.
Pe lângă faptul că informează posibilitatea dezvoltării sindromului, consilierea genetică informează și familia despre starea pentru a-l pregăti pentru sosirea copilului. Aflați cum se face consilierea genetică.
Principalele simptome
Manifestările clinice ale sindromului Proteus sunt mai multe, însă cele mai frecvente simptome sunt:
- Deformații la nivelul brațelor, picioarelor, craniului și măduvei spinării; Asimetrie corporală; pliuri excesive ale pielii; probleme ale coloanei vertebrale; față mai lungă; probleme cardiace; verucile și petele ușoare ale corpului; splina mărită; diametrul crescut al degetului, denumit hipertrofie retard mental.
În plus, unii pacienți pot prezenta și alte simptome, cum ar fi convulsii, buze lărgite sau pierderea vederii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții își dezvoltă în mod normal capacitățile intelectuale și pot duce o viață normală.
Este important ca Sindromul să fie identificat și pacientul monitorizat încă de la începutul simptomelor pentru a evita complicații, cum ar fi apariția unor tumori rare sau apariția trombozei venoase profunde urmată de Embolism pulmonar, care poate duce la deces.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru sindromul Proteus și, de obicei, este recomandat de către medic să folosească remedii specifice pentru a controla simptomele bolii, pe lângă intervenția chirurgicală pentru repararea țesuturilor, eliminarea tumorilor și îmbunătățirea esteticii pacientului.
În plus, este extrem de important ca tratamentul să fie efectuat de o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății și ar trebui să includă pediatri, ortopedi, chirurgi plastici, dermatologi, stomatologi, neurochirurgi și psihologi, de exemplu. În acest fel, persoana va avea tot sprijinul necesar pentru a avea o calitate bună a vieții.
Este recomandat ca persoana cu sindrom să fie supusă unor examinări periodice pentru a identifica orice alt tip de alterare și urmărirea de către echipa multidisciplinară să se întâmple în mod regulat. Înțelegeți cum trebuie făcut tratamentul pentru sindromul Proteus.
