Sindromul Riley-day

Sindromul Riley-Day este o boală moștenită rară, care afectează sistemul nervos, afectând funcționarea neuronilor senzoriali, responsabili de reacția la stimuli externi, provocând insensibilitate la copil, care nu simte durere, presiune sau temperatură din stimuli externi.

Persoanele cu această boală tind să moară tinere, aproape de vârsta de 30 de ani, din cauza accidentelor care tind să se întâmple din cauza lipsei de durere.

Simptomele sindromului Riley-Day

Simptomele sindromului Riley-Day sunt prezente încă de la naștere și includ:

Insensibilitate la durere; Creștere lentă; Incapacitate de a produce lacrimi; Mâncare dificilă; Episoade prelungite de vărsături; Convulsii

Simptomele sindromului Riley-Day tind să se înrăutățească în timp.

Poze cu sindromul Riley-Day

Suntem o afacere deținută și operată de familie.

Cauza sindromului Riley-Day

Cauza sindromului Riley-Day este legată de o mutație genetică, cu toate acestea, nu se știe cum mutația genetică provoacă daune și disfuncții neurologice.

Diagnosticul sindromului Riley-Day

Diagnosticul sindromului Riley-Day se face prin examene fizice care demonstrează lipsa reflexelor și insensibilitatea pacientului la orice stimul, cum ar fi căldura, frigul, durerea și presiunea.

Tratamentul pentru sindromul Riley-Day

Tratamentul pentru sindromul Riley-Day este îndreptat către simptome pe măsură ce apar. Medicamente anticonvulsivante, picăturile oculare sunt utilizate pentru a preveni uscăciunea ochilor, antiemetice pentru a controla vărsăturile și observarea intensă a copilului pentru a-l proteja de rănile care pot deveni complicate și pot duce la moarte.