Sindromul West

Sindromul West este o boală rară caracterizată de convulsii epileptice frecvente, fiind mai frecventă la băieți și care începe să se manifeste în primul an de viață al bebelușului. În general, primele crize apar între 3 și 5 luni de viață, deși diagnosticul poate fi făcut până la 12 luni.

Există 3 tipuri de acest sindrom, cel simptomatic, idiopatic și criptogen, iar în simptomatice, bebelușul are o cauză, cum ar fi copilul fără să respire la naștere de mult timp; criptogenic este atunci când este cauzat de o altă boală a creierului sau de anomalii, iar idiopaticul este atunci când cauza nu poate fi descoperită și copilul poate avea o dezvoltare motorie normală, cum ar fi șezutul și târârea.

Caracteristici principale

Caracteristicile izbitoare ale acestui sindrom sunt dezvoltarea psihomotorie întârziată, convulsii epileptice zilnice (uneori peste 100), pe lângă teste precum electroencefalograma care confirmă suspiciunea. Aproximativ 90% dintre copiii cu acest sindrom au, de obicei, retard mental, autismul și modificările orale sunt foarte frecvente. Bruxismul, respirația bucală, malocluzia dentară și gingivita sunt cele mai frecvente schimbări la acești copii.

Cel mai frecvent este faptul că purtătorul acestui sindrom este afectat și de alte tulburări ale creierului, care pot împiedica tratamentul, având o dezvoltare mai proastă, fiind greu de controlat. Cu toate acestea, există bebeluși dacă își revin complet.

Cauzele sindromului West

Cauzele acestei boli, care pot fi cauzate de mai mulți factori, nu sunt cunoscute cu certitudine, dar cele mai frecvente sunt probleme la naștere, cum ar fi lipsa oxigenării cerebrale la momentul nașterii sau la scurt timp după naștere și hipoglicemie.

Unele situații care par să favorizeze acest sindrom sunt malformațiile cerebrale, prematuritatea, sepsisul, sindromul Angelman, accidentul vascular cerebral sau infecții precum rubeola sau citomegalovirusul în timpul sarcinii, pe lângă consumul de droguri sau consumul excesiv de alcool în timpul sarcinii. O altă cauză este mutația genei homeobox (ARX) legată de Aristaless pe cromozomul X.

Tratamentul sindromului vestic

Tratamentul cu sindromul vestic trebuie început cât mai curând posibil, deoarece în timpul convulsiilor epileptice creierul poate suferi daune ireversibile, compromitând serios sănătatea și dezvoltarea bebelușului.

Utilizarea de medicamente precum hormonul adrenocorticotrofic (ACTH) este un tratament alternativ, pe lângă fizioterapie și hidroterapie. Medicamentele precum valproatul de sodiu, vigabatrina, piridoxina și benzodiazepinele pot fi prescrise de medic.

Sindromul West are un leac?

În cele mai simple cazuri, când sindromul West nu are legătură cu alte boli, atunci când nu generează simptome, adică atunci când nu se cunoaște cauza lui, fiind considerat sindromul West idiopatic și când copilul primește tratament inițial, în curând când apar primele crize, boala poate fi controlată, cu șanse de vindecare, fără a fi nevoie de terapie fizică, iar copilul poate avea o dezvoltare normală.

Cu toate acestea, atunci când copilul are alte boli asociate și când starea sa de sănătate este gravă, boala nu poate fi vindecată, deși tratamentele pot aduce mai mult confort. Cea mai bună persoană care indică starea de sănătate a bebelușului este neuropediatra care, după evaluarea tuturor examenelor, va putea indica medicamentele cele mai potrivite și nevoia de ședințe de stimulare psihomotorie și fizioterapie.