Sindromul X fragil este o boală genetică care apare datorită unei mutații în cromozomul X, ceea ce duce la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG. Deoarece au un singur cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, prezentând semne mai caracteristice, cum ar fi o față alungită, urechi mari, clapante, pe lângă trăsături de comportament similare cu cele ale autismului. Această mutație se poate întâmpla și la fete, cu toate acestea semnele și simptomele sunt mult mai ușoare, deoarece, deoarece au doi cromozomi X, cromozomul normal compensează defectul celuilalt.
Diagnosticul sindromului X fragil este dificil, deoarece majoritatea simptomelor sunt nespecifice, însă dacă există antecedente familiale, este important să se efectueze consiliere genetică pentru a verifica șansele apariției sindromului. Înțelegeți ce este consilierea genetică și cum se realizează.
Semne și simptome ale sindromului X fragil
Sindromul X fragil este foarte caracterizat de tulburări de comportament și deficiențe intelectuale, în special la băieți, cu dificultăți de învățare și vorbire. În plus, simptomele caracteristice ale sindromului X fragil sunt:
- Fața alungită; Urechi mari, proeminente; bărbie proeminentă.
Majoritatea trăsăturilor legate de sindrom sunt observate doar din adolescență. La băieți, în adolescență este frecvent să existe un testicul mărit, în timp ce femeile pot avea probleme cu fertilitatea și insuficiența ovariană.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul sindromului X fragil poate fi făcut prin teste moleculare și cromozomiale, pentru a identifica mutația, numărul de secvențe CGG și caracteristicile cromozomului. Aceste teste pot fi făcute cu o probă de sânge, salivă, păr sau lichid amniotic.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Fragile X se face prin terapie comportamentală, terapie fizică și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală pentru modificări fizice.
Persoanele cu antecedente de sindrom X fragil din familie ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a afla probabilitatea de a avea copii cu boala. Bărbații au cariotipul XY și, dacă sunt afectați, îl pot transmite doar fiicelor lor, niciodată fiilor lor, deoarece gena primită de băieți este Y, iar acest lucru nu arată nicio modificare legată de boală.
