Sindromul Sanfilippo, cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză tip III sau MPS III, este o boală metabolică genetică caracterizată prin scăderea activității sau absența unei enzime responsabile de degradarea unei părți a zaharurilor cu lanț lung, heparan sulfat, care determină această substanță acumulate în celule și au ca rezultat simptome neurologice, de exemplu.
Simptomele sindromului Sanfilippo evoluează progresiv și pot fi percepute inițial prin dificultăți de concentrare și dezvoltare întârziată a vorbirii. În cazurile mai avansate ale bolii, pot exista schimbări mentale și pierderea vederii, de aceea este important ca boala să fie diagnosticată în stadiile inițiale pentru a preveni apariția simptomelor severe.
Simptomele sindromului Sanfilippo
Simptomele sindromului Sanfilippo sunt de obicei dificil de identificat, deoarece pot fi confundate cu alte situații, cu toate acestea pot apărea la copii de la 2 ani și variază în funcție de stadiul de dezvoltare a bolii, principalele simptome fiind:
- Dificultate de învățare; Dificultate de vorbire; Diaree frecventă; Infecții recurente, în principal la ureche; Hiperactivitate; Dificultate de somn; Deformități osoase ușoare; Creșterea părului pe spate și fața fetelor; Dificultate de concentrare; Ficat crescut și splină.
În cazuri mai severe, care apar de obicei la adolescența târzie și la vârsta adultă timpurie, simptomele comportamentale dispar treptat, cu toate acestea, din cauza acumulării mari de sulfat de heparan în celule, pot apărea semne neurodegenerative, cum ar fi demența. alte organe pot fi compromise, ceea ce duce la pierderea vederii și vorbirii, scăderea abilităților motorii și pierderea echilibrului.
Tipuri de sindrom Sanfilippo
Sindromul Sanfilippo poate fi clasificat în 4 tipuri principale în funcție de enzimă care nu există sau are activitate scăzută. Principalele tipuri de sindrom sunt:
- Tip A sau Mucopolizaharidoza III-A: Există absența sau prezența unei forme alterate a enzimei heparan-N-sulfatază (SGSH), această formă a bolii fiind considerată cea mai gravă și cea mai frecventă; Tip B sau Mucopolizaharidoză III-B: Există o deficiență a enzimei alfa-N-acetilglucosaminidaza (NAGLU); Tip C sau Mucopolizaharidoza III-C: Există o deficiență a enzimei acetil-coA-alfa-glucozamin-acetiltransferaza (H GSNAT); Tip D sau Mucopolizaharidoza III-D: Există o deficiență a enzimei N-acetilglicozamină-6-sulfatază (GNS).
Diagnosticul sindromului Sanfilippo se face pe baza evaluării simptomelor prezentate de pacient și a rezultatului testelor de laborator. În general, este recomandat să se efectueze teste de urină pentru a verifica concentrația de zaharuri cu lanț lung, analize de sânge pentru a verifica activitatea enzimelor și pentru a verifica tipul bolii, pe lângă testele genetice pentru a identifica mutația responsabilă de boală.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Sanfilippo are ca scop ameliorarea simptomelor și este important să fie efectuat de o echipă multidisciplinară, adică compusă dintr-un pediatru sau medic generalist, neurolog, ortoped, oftalmolog, psiholog, kinetoterapeut și fizioterapeut, de exemplu, că în acest sindrom simptomele sunt progresive.
Când diagnosticul se face în stadiile incipiente ale bolii, transplantul de măduvă poate avea rezultate pozitive. În plus, în fazele incipiente este posibil să se evite ca simptomele neurodegenerative și cele legate de motricitate și vorbire să fie foarte grave, motiv pentru care este important să aveți ședințe de fizioterapie și terapie ocupațională, de exemplu.
În plus, este important ca, dacă există antecedente familiale sau cuplul este rudă, este recomandat să se facă consiliere genetică pentru a verifica riscul copilului de a avea sindromul. Astfel, este posibil să sfătuiți părinții despre boală și cum să ajute copilul să ducă o viață normală. Înțelegeți cum se face consilierea genetică.
