Anemia Fanconi este o boală genetică și ereditară, care este rară și se prezintă la copii, cu apariția de malformații congenitale, observate la naștere, insuficiență progresivă a măduvei osoase și predispoziție la cancer, modificări care se observă de obicei între 3 și 12 ani.
Deși poate prezenta mai multe semne și simptome, cum ar fi modificări ale oaselor, petelor pielii, insuficiență renală, statura scurtă și șanse mai mari de a dezvolta tumori și leucemie, această boală se numește anemie, deoarece principala sa manifestare este scăderea producției. de celule sanguine prin măduva osoasă.
Pentru a trata anemia Fanconi, este necesară urmărirea unui hematolog, care recomandă transfuzii de sânge sau transplanturi de măduvă osoasă. Screening-ul și precauțiile pentru prevenirea sau detectarea cancerului devreme sunt, de asemenea, foarte importante.
Principalele simptome
Unele dintre semnele și simptomele anemiei Fanconi includ:
- Anemia, trombocitele scăzute și celulele albe din sânge, care cresc riscul de slăbiciune, amețeli, paloare, pete purpurii, sângerare și infecții repetate; Deformități osoase, cum ar fi absența degetului mare, degetul mare sau brațul scurtat, fața subțire cu gura mică, ochii mici și bărbia mică; Statura scurta, din moment ce copiii se nasc cu greutate mica si cu o statura sub nivelul scontat pentru varsta lor; Petele colorate cu cafea cu lapte pe piele; Risc crescut de apariție a cancerului, cum ar fi leucemii, mielodysplasias, cancer de piele, cancer de cap și gât și regiuni genitale și urologice; Modificări ale vederii și auzului.
Aceste modificări sunt cauzate de defecte genetice, transmise de la părinți la copii, care afectează aceste părți ale corpului. Unele semne și simptome pot fi mai intense la unii oameni decât la alții, deoarece intensitatea și locația exactă a schimbării genetice pot varia de la o persoană la alta.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul de anemie Fanconi este suspectat prin observația clinică și semnele și simptomele bolii. Efectuarea testelor de sânge, cum ar fi numărul de sânge, pe lângă testele imagistice precum RMN, ecografia și radiografia oaselor pot fi utile pentru a identifica problemele și deformările asociate bolii.
Diagnosticul este confirmat în principal de un test genetic numit Test de fragilitate cromozomială, care este responsabil pentru detectarea pauzelor sau a mutațiilor ADN-ului în celulele sanguine.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru anemia Fanconi se face cu îndrumarea hematologului, care recomandă transfuziile de sânge și utilizarea corticosteroizilor pentru a îmbunătăți activitatea sângelui.
Cu toate acestea, atunci când măduva este falimentată, este posibilă vindecarea numai cu un transplant de măduvă osoasă. Dacă persoana nu are un donator compatibil pentru a efectua acest transplant, un tratament cu hormoni androgeni poate fi utilizat pentru a reduce numărul de transfuzii de sânge până la găsirea donatorului.
Persoana cu acest sindrom și familia sa trebuie să aibă, de asemenea, o monitorizare și un sfat din partea unui genetician, care va sfătui la examene și va urmări alte persoane care ar putea avea sau transmite această boală copiilor lor.
În plus, din cauza instabilității genetice și a riscului crescut de cancer, este foarte important ca persoana cu această boală să fie depistată regulat și să ia anumite precauții, cum ar fi:
- Nu fumați; Evitați consumul de alcool; Efectuați vaccinarea împotriva HPV; Evitați să vă expuneți la radiații precum radiografii; Evitați expunerea excesivă sau fără protecție împotriva soarelui;
De asemenea, este important să mergeți la consultații și să urmați și alți specialiști care pot detecta posibile modificări, precum dentist, ORL, urolog, ginecolog sau kinetoterapeut.
