- Cum să tratezi și să trăiești cu boala
- Principalele simptome și modul de identificare
- Cum se face boala
Amauroza congenitală a Leber, cunoscută și sub denumirea de ACL, sindromul Leber sau neuropatia optică ereditară a lui Leber, este o boală degenerativă ereditară rară care provoacă modificări treptate în activitatea electrică a retinei, care este țesutul ochiului care detectează lumina și culoarea., provocând pierderi severe de vedere de la naștere și alte probleme de ochi, cum ar fi sensibilitatea la lumină sau keratoconus, de exemplu.
În general, copilul cu această boală nu prezintă simptomele înrăutățirea sau scăderea vederii în timp, dar menține un nivel de vedere foarte limitat, care, în multe cazuri, permite doar mișcări apropiate, forme și modificări ale luminozității.
Amauroza congenitală a Leber nu are leac, dar ochelarii speciali și alte strategii de adaptare pot fi folosite pentru a încerca să îmbunătățească viziunea și calitatea vieții copilului. Adesea, persoanele cu cazuri de boală în familie, trebuie să facă consiliere genetică înainte de a încerca să rămână însărcinată.
Cum să tratezi și să trăiești cu boala
Amauroza congenitală a lui Leber nu se înrăutățește de-a lungul anilor și, prin urmare, copilul se poate adapta la gradul de vedere fără multe dificultăți. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi indicat să folosiți ochelari speciali pentru a încerca să îmbunătățiți ușor gradul de vedere.
În cazurile în care vederea este foarte scăzută, poate fi util să înveți braille, să poți citi cărți sau să folosești un câine-ghid pentru a se deplasa pe stradă, de exemplu.
În plus, medicul pediatru poate recomanda, de asemenea, utilizarea calculatoarelor adaptate persoanelor cu viziune foarte scăzută, pentru a facilita dezvoltarea copilului și a permite interacțiunea cu alți copii. Acest tip de dispozitiv este util în special la școală, astfel încât copilul să învețe în același ritm cu colegii săi.
Principalele simptome și modul de identificare
Simptomele amaurozei congenitale Leber sunt cele mai frecvente în jurul primului an de vârstă și includ:
- Dificultate de apucare a obiectelor apropiate; Dificultate de recunoaștere a fețelor cunoscute atunci când sunt departe; Mișcări anormale ale ochilor; Hipersensibilitate la lumină; Epilepsie; Dezvoltare motorie întârziată.
Această boală nu poate fi identificată în timpul sarcinii și nici nu provoacă modificări în structura ochiului. În acest fel, medicul pediatru sau oftalmologul poate face mai multe teste pentru a elimina alte ipoteze care pot cauza simptomele.
Ori de câte ori există un suspect de probleme de vedere la copil, se recomandă consultarea medicului pediatru pentru a face teste de vedere, cum ar fi electroretinografia, pentru a diagnostica problema și a începe tratamentul adecvat.
Cum se face boala
Aceasta este o boală moștenită și, prin urmare, este transmisă de la părinți la copii. Cu toate acestea, pentru ca acest lucru să se întâmple, ambii părinți trebuie să aibă o genă a bolii și nu este obligatoriu ca niciunul dintre părinți să fi dezvoltat boala.
Astfel, este frecvent ca familiile să nu prezinte cazuri de boală timp de mai multe generații, deoarece există doar 25% din transmiterea bolii.
