Anemia cu celule grase: simptome principale și modul în care se face tratamentul

Anemia cu celule grase este o boală caracterizată printr-o modificare a formei globulelor roșii din cauza unei mutații a unuia dintre lanțurile constitutive ale hemoglobinei, cu o scădere a capacității de legare la oxigen și posibilă obstrucție a vaselor de sânge datorită formei modificate, care poate duce la durere generalizată., slăbiciune și apatie.

La persoanele diagnosticate cu anemie de celule secera, o parte din globulele roșii nu sunt rotunde, ci în formă de secera sau jumătate de lună, cu dificultăți mai mari de a trece prin vene și de a transporta oxigenul către țesuturi.

Simptomele acestui tip de anemie pot fi controlate cu utilizarea de medicamente care trebuie luate de-a lungul vieții pentru a scădea riscul de complicații, însă vindecarea se întâmplă doar prin transplantul de măduvă osoasă.

Diagnosticul de anemie cu celule secera se face la nou-născuți prin testul de prăpastie de călcâi, fiind mai frecvent la descendenții africani, dar din cauza neîncetării în Brazilia, pot fi afectate și persoanele caucaziene și brune. Pe lângă testul de prick heel, acest tip de anemie poate fi diagnosticat prin electroforeza hemoglobinei a unei probe de sânge, în care poate fi detectată prezența unui tip anormal de hemoglobină caracteristică anemiei cu celule secera, HbS. Aflați cum puteți interpreta electroforeza hemoglobinei.

Principalele simptome

Pe lângă simptomele comune ale oricărui alt tip de anemie, cum ar fi oboseala, paloarea și somnul, anemia cu celule secera produce și alte simptome caracteristice, cum ar fi:

• Anemia, deoarece globulele roșii, datorită aspectului lor în formă de secera, „mor” mai repede, cu scăderea transportului de oxigen și nutrienți; Oboseală și paloare din cauza reducerii oxigenului și a nutrienților din creier și restul corpului; Durere în oase, mușchi și articulații, deoarece oxigenul ajunge în cantitate mai mică; Mâinile și picioarele umflate, întrucât sângele are mai greu timp să ajungă la extremități; Infecții frecvente, deoarece globulele roșii pot deteriora splina, ceea ce ajută la combaterea infecțiilor; Întârzierea creșterii și pubertatea întârziată, deoarece anemia celulelor secera celulele roșii din sânge furnizează mai puțin oxigen și nutrienți pentru ca organismul să crească și să se dezvolte; Ochii galbeni și pielea datorită faptului că globulele roșii „mor” mai repede și, prin urmare, pigmentul de bilirubină se acumulează în corp provocând culoarea galbenă a pielii și ochilor.

Aceste simptome apar de obicei după vârsta de 4 luni.

Care sunt cauzele

Cauzele anemiei cu celule secera sunt genetice, adică se nasc cu copilul și sunt transmise de la tată în fiu. Aceasta înseamnă că, de fiecare dată când o persoană este diagnosticată cu boala, are gena SS (sau hemoglobina SS) pe care a moștenit-o de la mama și tatăl său. Deși părinții pot părea sănătoși, dacă tatăl și mama au gena AS (sau hemoglobina AS), ceea ce indică purtătorul bolii, numită și trăsătură de celulă secera, există șanse ca copilul să aibă boala (25% șanse) sau să fii un purtător (50% șanse) de boală.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru anemia cu celule secera se face cu utilizarea de medicamente și, în unele cazuri, poate fi necesară transfuzia de sânge.

Medicamentele utilizate sunt în principal Penicilina la copii de la 2 luni la 5 ani, pentru a preveni apariția de complicații, cum ar fi pneumonia, de exemplu. În plus, medicamentele analgezice și antiinflamatorii pot fi, de asemenea, utilizate pentru a calma durerea în timpul unei crize și chiar utiliza o mască de oxigen pentru a crește cantitatea de oxigen din sânge și pentru a facilita respirația.

Tratamentul anemiei cu celule secera trebuie efectuat pe viață, deoarece acești pacienți pot avea infecții frecvente. Febra poate indica infecție, așa că dacă o persoană cu anemie cu celule secera are febră, trebuie să meargă imediat la medic, deoarece poate dezvolta septicemie în doar 24 de ore, ceea ce poate fi fatal. Medicamentele care reduc febra nu trebuie utilizate fără cunoștințe medicale.

În plus, transplantul de măduvă este, de asemenea, o formă de tratament, indicată în unele cazuri severe și selectată de medic, care poate veni pentru a vindeca boala, cu toate acestea, prezintă unele riscuri, cum ar fi utilizarea medicamentelor care reduc imunitatea. Aflați cum se face transplantul de măduvă și riscurile posibile.

Posibile complicații

Complicațiile care pot afecta pacienții cu anemie de celule secera pot fi:

• Inflamarea articulațiilor mâinilor și picioarelor care le lasă umflate și foarte dureroase și deformate; Risc crescut de infecții datorită implicării splinei, care nu va filtra sângele corect, permițând astfel prezența virusurilor și bacteriilor în organism; frecvență urinară, este frecvent ca urina să fie mai întunecată și copilul să facă pipi în pat până la adolescență; răni pe picioare care sunt greu de vindecat și care au nevoie de îmbrăcare de două ori pe zi; afectarea ficatului care se manifestă prin simptome precum culoare gălbuie la ochi și piele, dar nu este hepatită; calculi biliari; scăderea vederii, cicatrici, pete și dungi în ochi, în unele cazuri pot duce la orbire, accident vascular cerebral, datorită dificultății sângelui în irigarea creierului.

Transfuziile de sânge pot fi, de asemenea, o parte a tratamentului, pentru a crește numărul de celule roșii din sânge în circulație și numai transplantul de măduvă oferă singurul remediu potențial pentru anemia celulelor secera, dar poate fi dificil să găsești un donator.

Cum se poate diagnostica anemia cu celule secera

Diagnosticul de anemie cu celule secera se face de obicei prin testarea piciorului copilului în primele zile ale vieții copilului. Acest test este capabil să facă un test numit electroforeză a hemoglobinei, care verifică prezența hemoglobinei S și concentrația acesteia. Acest lucru se datorează faptului că dacă se constată că persoana are o singură genă S, adică hemoglobina de tip AS, înseamnă că este un purtător al genei anemiei celulelor secera, fiind clasificată ca trăsătură a celulelor secera. În astfel de cazuri, persoana poate să nu prezinte simptome, dar trebuie urmată prin teste de laborator de rutină.

Atunci când o persoană este diagnosticată cu HbSS, înseamnă că persoana are anemie cu celule secera și ar trebui tratată conform sfaturilor medicale.

În plus față de electroforeza hemoglobinei, diagnosticul acestui tip de anemie poate fi făcut prin măsurarea bilirubinei asociate numărului de sânge la persoanele care nu au fost supuse testului de înțepătură a călcâiului și prezența globulelor roșii în formă de secera, prezența reticulocite, pete basofile și valoarea hemoglobinei sub valoarea normală de referință, de obicei între 6 și 9, 5 g / dL.