Arrinia este o afecțiune congenitală, gravă și rară în care copilul se naște fără nas. Aritmia poate fi diagnosticată în examenul prenatal, iar nașterea este recomandată imediat ce este identificată, astfel încât riscurile pentru nou-născut să fie reduse.
Arrinia poate fi clasificată în:
- Arrinia, în care copilul se naște fără piramida nazală, adică nasul în sine; Arinia totală, care se caracterizează prin absența nasului și lipsa formării sistemului olfactiv.
Deoarece nu are o cauză specifică, aritmia nu are un tratament stabilit, dar o traheostomie este de obicei efectuată la scurt timp după naștere, astfel încât un bebeluș să poată respira în timp ce mănâncă, de exemplu. În plus față de absența structurilor nazale, pot fi asociate alte afecțiuni, cum ar fi malformațiile sistemului nervos central și hipogonadismul, care se caracterizează prin scăderea producției de hormoni sexuali, de exemplu.
Cauze posibile
Arrinia este o afecțiune extrem de rară și se crede că este o boală multifactorială, adică depinde de factorii genetici și de mediu.
În ceea ce privește genetica, în unele cazuri, s-a observat inversarea sau trisomia cromozomului 9, iar în alte cazuri, translocarea între cromozomii 3 și 12, toate aceste modificări genetice fiind determinante pentru apariția modificărilor structurale, cum ar fi aritmia. Cu toate acestea, în unele cazuri de aritmie, inversiunea, trisomia sau translocarea nu au fost observate, ceea ce face ca această afecțiune să fie încă un motiv de cercetare.
Aritmia poate apărea și din cauza malformațiilor în timpul dezvoltării fătului, neavând nicio legătură cu genetica.
Asociații de arrinia
Unii bebeluși se nasc cu nasul, dar nu se nasc cu organele olfactive și, de obicei, se întâmplă în asociere cu alte malformații, cum ar fi:
- Hipertelorism, care se caracterizează prin malformație a craniului și, prin urmare, îndepărtarea excesivă a ochilor; hipogonadism; Modificări ale sistemului nervos; Criptorhidismul, în care nu există o coborâre de la testicule la scrot - aflați cum este tratat criptorhidismul; Colobomul irisului, în care există o modificare a structurii care susține irisul, schimbându-i forma. Înțelegeți ce este colobomul și cum să-l tratați; Microptalmie, care este o malformație congenitală în care unul sau ambii ochi sunt mai mici decât în mod normal.
Diagnosticul de aritmie poate fi făcut din al doilea trimestru de sarcină prin examenul cu ultrasunete sau după naștere prin tomografie computerizată sau rezonanță magnetică, în care se verifică dacă există o absență completă sau parțială a structurii nazale.
După naștere, bebelușul este intubat prin orotraheal și supus ventilației mecanice, iar apoi traheostomia poate fi efectuată pentru a permite bebelușului să respire. În plus, o proteză nazală poate fi folosită până când bebelușul este suficient de bătrân pentru a efectua o reparație chirurgicală care are ca scop formarea structurilor nazale.
