Artrogripoza multiplă congenitală (AMC) este o boală gravă caracterizată prin deformări și rigiditate la nivelul articulațiilor, care împiedică copilul să se miște, generând o slăbiciune musculară intensă. Țesutul muscular este apoi înlocuit de grăsime și țesut conjunctiv. Boala se manifestă în procesul de dezvoltare a fătului, care nu are aproape nicio mișcare în burta mamei, ceea ce compromite formarea articulațiilor și creșterea normală a oaselor.
„Păpușa de lemn” este, în general, un termen folosit pentru a descrie copiii cu artroză, care, deși au deformări fizice severe, au o dezvoltare mentală normală și sunt capabili să învețe și să înțeleagă tot ce se întâmplă în jurul lor. Deformitățile motorii sunt severe și este normal ca bebelușul să aibă un abdomen și un piept slab dezvoltați, ceea ce poate îngreuna respirația.
Semnele și simptomele artrogripozei
Adesea, diagnosticul se face numai după naștere, când se observă că copilul nu se poate mișca, prezentând:
- Cel puțin 2 articulații imobile; Mușchii tensionați; luxația articulară; Slăbiciune musculară; Picior de pământ congenital; Scolioză; Intestin scurt sau slab dezvoltat; Dificultate de respirație sau de mâncare.
După naștere când observați bebelușul și efectuați teste, cum ar fi radiografia întregului corp, și teste de sânge pentru a căuta bolile genetice, întrucât Artrogrosoza poate fi prezentă în mai multe sindroame.
Diagnosticul prenatal nu este foarte ușor, dar se poate face prin ecografie, uneori doar la sfârșitul sarcinii, când se observă:
- Absența mișcărilor bebelușului; Poziția anormală a brațelor și picioarelor, care sunt în mod normal îndoite, deși poate fi, de asemenea, întins complet; Mică dezvoltare pulmonară; cordon ombilical scurt.
Atunci când bebelușul nu se mișcă în timpul examinării cu ultrasunete, medicul poate apăsa burtica femeii pentru a încuraja copilul să se miște, dar nu se întâmplă întotdeauna, iar medicul poate crede că copilul doarme. Celelalte semne pot să nu fie foarte clare sau să nu fie atât de evidente, pentru a atrage atenția asupra acestei boli.
Care sunt cauzele
Deși nu se cunosc cu exactitate toate cauzele care pot duce la dezvoltarea artrogripozei, se știe că unii factori favorizează această boală, cum ar fi utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, fără îndrumări medicale adecvate; infecții, cum ar fi cea cauzată de virusul Zika, traume, boli cronice sau genetice, consumul de droguri și abuzul de alcool.
Tratamentul artrogripozei
Tratamentul chirurgical este cel mai indicat și urmărește să permită o anumită mișcare a articulațiilor. Cu cât chirurgia este mai curând, cu atât va fi mai bună și, astfel, este ideal ca chirurgiile la genunchi și la picioare să fie efectuate înainte de 12 luni, adică înainte ca copilul să înceapă mersul, ceea ce poate permite copilului să poată merge singur.
Tratamentul artrogripozisului include, de asemenea, îndrumarea părinților și un plan de intervenție care are ca scop dezvoltarea independenței copilului, pentru care sunt indicate fizioterapia și terapia ocupațională. Fizioterapia trebuie să fie întotdeauna individualizată, respectând nevoile pe care le prezintă fiecare copil și ar trebui să înceapă cât mai curând posibil, pentru un stimul psihomotor și o dezvoltare mai bună a copilului.
Dar, în funcție de severitatea deformațiilor, este posibil să fie nevoie de echipamente de sprijin, cum ar fi scaune cu rotile, material adaptat sau cârje pentru un mai bun sprijin și o mai mare libertate. Aflați mai multe despre tratamentul artrogripozei.
