Alcaptonuria, numită și ocroză, este o boală rară caracterizată de o eroare în metabolismul aminoacizilor fenilalanină și tirozină, datorată unei mutații mici în ADN. Această boală se întâmplă din cauza lipsei unei enzime, a dioxigenazei omogentisate sau a oxigenazei omogentisate, ceea ce duce la acumularea acidului omogentisic, care este un compus intermediar în metabolismul acestor aminoacizi și care în condiții normale nu este detectabil în sânge.
Boala se manifestă în copilărie schimbând culoarea urinei, care devine negru, pe lângă prezența petelor întunecate pe piele și urechi, de exemplu. Unii oameni, însă, devin simptomatici abia după 40 de ani, ceea ce îngreunează tratamentul, iar simptomele sunt de obicei mai severe.
Alcaptonuria nu are leacuri, cu toate acestea, tratamentul ajută la reducerea simptomelor și este recomandat să urmați o dietă scăzută în alimente care conțin fenilalanină și tirozină, pe lângă creșterea consumului de alimente bogate în vitamina C, cum ar fi lamaia, de exemplu.
Simptomele Alkaptonuriei
Cele mai caracteristice simptome ale alcaptonuriei sunt:
- Urină întunecată, aproape neagră - Cunoașteți alte cauze ale urinei negre; ceară albastră albastră; pete negre pe partea albă a ochiului, în jurul urechii și laringelui; Surdez; Artrită care provoacă dureri articulare și mișcare limitată; rigiditate a cartilajelor; Rinichii și pietrele de prostată pentru bărbați; probleme cardiace.
Pigmentul întunecat se poate acumula pe piele în regiunile axile și inghinalul, care, atunci când pătrund, poate trece la haine. Este obișnuit ca o persoană să aibă dificultăți de respirație din cauza procesului de cartilaj dur și răgușeală din cauza rigidității membranei hialine. În stadiile târzii ale bolii, acidul se poate acumula în vene și arterele inimii, ceea ce poate duce la probleme grave ale inimii.
Diagnosticul de alcaptonurie se face prin analizarea simptomelor, în principal prin colorația întunecată caracteristică bolii care apare în diferite părți ale corpului, pe lângă testele de laborator care au ca scop detectarea concentrației de acid omogentisic în sânge, în principal, sau detectarea mutației prin examene moleculare. Înțelegeți care este diagnosticul molecular și pentru ce este vorba.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru alcaptonurie are ca scop ameliorarea simptomelor, deoarece este o boală genetică recesivă. Astfel, utilizarea de analgezice sau antiinflamatoare poate fi recomandată pentru ameliorarea durerilor articulare și a rigidității cartilajelor, pe lângă ședințele de fizioterapie, care pot fi realizate cu infiltrare corticosteroidă, pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor afectate.
În plus, se recomandă să se urmeze o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină și tirozină, deoarece sunt precursori ai acidului omogentisic, de aceea se recomandă evitarea consumului de caju, migdale, nuci din Brazilia, avocado, ciuperci, albus de ou, banana, lapte și fasole, de exemplu. Vedeți ce alimente au un conținut ridicat de fenilalanină și tirozină care trebuie evitate.
Aportul de vitamina C sau acid ascorbic este de asemenea sugerat ca tratament, deoarece este eficient în reducerea acumulării de pigmenți bruni în cartilaj și în dezvoltarea artritei. Aflați mai multe despre acidul ascorbic.
