Angioedemul ereditar este o boală genetică care provoacă simptome precum umflarea în tot corpul, în special la nivelul feței, mâinilor, picioarelor și organelor genitale și dureri abdominale recurente, cu greață și vărsături. În unele cazuri, umflarea poate afecta și organe precum pancreasul, stomacul și creierul.
În general, aceste simptome apar înainte de vârsta de 6 ani și atacurile de umflare durează aproximativ 1 până la 2 zile, în timp ce durerea abdominală durează până la 5 zile. În plus, boala poate rămâne pentru perioade îndelungate fără a cauza probleme sau disconfort pacientului, până când apar noi crize.
Angiedema ereditară este o boală rară, care poate apărea chiar și atunci când nu este un istoric familial al acestei probleme. Este clasificat în 3 angiedeme tip 1, tip 2 și tip 3, în funcție de proteina afectată în organism.
diagnostic
Diagnosticul bolii se face din simptome și un test de sânge care măsoară proteina C4 din organism, care se află la niveluri scăzute în cazurile de angiedem ereditar.
În plus, medicul poate comanda, de asemenea, doza cantitativă și calitativă de C1-INH și poate fi necesară repetarea testelor în timpul unei crize a bolii.
tratament
Tratamentul angiedemului ereditar se face în funcție de gravitatea și frecvența simptomelor și pot fi utilizate medicamente pe bază de hormoni, cum ar fi danazolul, stanazololul și oxandrolona sau remedii antifibrinolitice, cum ar fi acidul epsilon-aminocaproic și acidul tranexamic. prevenirea noilor crize.
În timpul crizelor, medicul poate crește doza de medicamente și, de asemenea, recomandă utilizarea medicamentelor pentru a combate durerea abdominală și greața.
Cu toate acestea, dacă criza provoacă umflarea gâtului, pacientul trebuie dus imediat în camera de urgență, deoarece umflarea poate bloca căile respiratorii și poate preveni respirația, ceea ce poate duce la moarte.
complicații
Principala complicație a angiedemului ereditar este umflarea gâtului, care poate provoca moartea prin sufocare. În plus, atunci când apare umflarea în pancreas și în, boala poate afecta, de asemenea, buna funcționare a acestor organe.
Unele complicații pot apărea și din cauza efectelor secundare ale medicamentelor utilizate pentru combaterea bolii și a unor probleme precum:
- Creștere în greutate; Dureri de cap; modificări ale stării de spirit; acnee crescută; hipertensiune arterială; colesterol ridicat; modificări menstruale; sânge în urină; probleme hepatice.
În timpul tratamentului, pacienții trebuie să facă analize de sânge la fiecare 6 luni pentru a-și verifica funcția hepatică, iar copiii ar trebui să facă teste la fiecare 2 până la 3 luni, inclusiv o scanare cu ultrasunete abdominală la fiecare 6 luni.
Ce să faci în timpul sarcinii
În timpul sarcinii, pacienții cu angiedem ereditar ar trebui să întrerupă utilizarea medicamentelor, de preferință înainte de a rămâne însărcinate, deoarece pot provoca malformații la făt. Dacă apar crize, tratamentul trebuie făcut în conformitate cu îndrumările medicului.
În timpul nașterii normale, debutul atacurilor este rar, dar atunci când apar, acestea sunt de obicei rare. În cazul administrării prin cezariană, se recomandă doar utilizarea anesteziei locale, evitând anestezia generală.
Pentru a ajuta la ameliorarea umflăturii, consultați și:
